Dans son rapport médical et scientifique pour l’année 2022, l’Agence de la biomédecine (ABM) recense 723 000 naissances vivantes [1] en France, le taux de naissances en 2022 est en baisse par rapport à 2021. Avant de naître, les bébés sont passés au crible d’un dépistage [2], puis d’un diagnostic [3] si les résultats du dépistage le recommandent (cf. Dépistage prénatal : de la théorie à la pratique). L’ABM fait le bilan de cette « activité » de dépistage et de diagnostic prénatal dont les techniques évoluent.
Une attention particulière portée à la trisomie 21
Sans surprise, et dans la lignée du rapport de 2022, le dépistage des aneuploïdies [4], dont la trisomie 21, reste le plus fréquent (cf. Dépistage prénatal : la trisomie 21 au cœur de la cible). Ce dépistage est facilité depuis quelques années par de nouvelles technologies. Les méthodes sont variées, elles peuvent être invasives ou non invasives.
L’examen concernant le plus grand nombre de femmes enceintes est le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels. L’ABM recense 618 027 femmes testées en 2022, ce qui représente 85,5 % des naissances. Suivant la tendance des naissances, le chiffre a toutefois diminué par rapport à 2021, année au cours de laquelle 629 688 femmes ont été dépistées.
En revanche, le dépistage non invasif (DPNI), par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel pour rechercher la présence de trisomie 21, a lui augmenté (cf. Trisomie 21, sexe du fœtus : le DPNI arrive à domicile). En 2022, 129 804 femmes ont réalisé cet examen, et 0,8 % se sont révélés « positifs » à la trisomie 21 [5].
Le diagnostic des aneuploïdies par caryotype fœtal, examen invasif qui consiste en un prélèvement pour confirmer le diagnostic de l’anomalie dépistée, a également diminué. En 2022, le caryotype de 13 804 fœtus a été analysé, et parmi eux 1 971 ont été diagnostiqués trisomiques 21. Cette baisse s’explique non seulement par la baisse générale du nombre de naissances (cf. Démographie française : la natalité en baisse), mais aussi par la hausse du dépistage non invasif, réputé de plus en plus « fiable » (cf. La fiabilité du DPNI en question), ainsi que celle du diagnostic par ACPA (analyse chromosomique par puce à ADN), qui est présenté comme plus précis qu’un caryotype. Cette analyse est en effet censée permettre de diagnostiquer des anomalies beaucoup plus « petites » et non visibles sur un caryotype (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper).
Des examens variés, moins invasifs et plus précis
Que ce soit pour le dépistage ou le diagnostic des aneuploïdies, comme pour d’autres maladies, la tendance est toujours à l’expérimentation de méthodes de moins en moins invasives, plus supportables pour la femme enceinte et moins dangereuses pour le fœtus, mais aussi de plus en plus précises (cf. Dépistage prénatal ? Toujours plus). Ces diagnostics sont largement facilités (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper). Entre 2018 et 2022, on compte ainsi une augmentation de 69,3 % du recours à la technique de l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel pour détecter une aneuploïdie.
Diagnostics du rhésus fœtal et détermination du sexe fœtal dans des cas de maladies liées au chromosome X, risque de variation du développement sexuel, recherche de virus comme le cytomégalovirus ou la toxoplasmose, le dépistage prénatal prend des formes variées et cible des maladies plus ou moins graves. En 2022, 6 075 examens virologiques ont été effectués chez 3 834 fœtus. La tendance est globalement à la hausse des analyses depuis 2018, même si on observe une légère baisse par rapport à 2021, avec une diminution de 5,3% du nombre total d’analyses, et de 4,2% des fœtus étudiés.
Des diagnostic parfois pour soigner, mais souvent en vue d’une IMG
En 2021, 107 137 échographies fœtales de diagnostic [6] ont été réalisées dans les CPDPN. La même année 9 670 amniocentèses ont été recensées dans ces mêmes structures.
Pour certaines pathologies diagnostiquées, le corps médical peut proposer des traitements, d’où l’avantage de diagnostics précis et précoces. En revanche, si le diagnostic d’une maladie génétique d’une « particulière gravité » non curable au moment du diagnostic est confirmé, une demande d’IMG est le plus souvent formulée, et la grossesse interrompue (cf. Face à l’IMG, des parents qui préfèrent « laisser la mort venir toute seule »).
En ce qui concerne les aneuploïdies, ni traitement, ni prise en charge ne sont proposés. En 2021, 1 861 « attestations de particulière gravité » ont ainsi été délivrées après le diagnostic d’une trisomie 21 [7]. Le rapport de l’ABM précise que, en 2021, sur les 7 222 femmes ayant reçu une attestation de la part des CPDPN [8] en vue d’une IMG pour motif fœtal, 7 035 y ont eu recours, soit plus de 97 %. On dénombre également 151 « réductions embryonnaires » et 207 interruptions sélectives de grossesse.
L’ABM souligne encore le manque de certaines données concernant l’issue des grossesses à la suite de diagnostic de pathologies, quelle que soit leur gravité. Recueillir ces informations est-il une priorité, ou le dépistage serait-il une fin en soi ?
[1] Naissances et taux de natalité, Insee
[2] Dépistage : examens permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse. On y retrouve les examens de biochimie portant sur les marqueurs sériques maternels (MSM), l’échographie obstétricale et les examens génétiques portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel.
[3] Diagnostic : examens à visée diagnostique. On y retrouve les examens de cytogénétique moléculaire, de biochimie fœtale à visée diagnostique, le diagnostic en vue de maladies infectieuses, les échographies et autres techniques d’imagerie fœtale à visée diagnostique.
[4] Anomalies chromosomiques
[5] En 2021, 128.949 femmes avaient subi cet examen, et 0,9 % des tests s’étaient révélés « positifs » à la trisomie 21.
[6] Les échographies diagnostiques sont des examens plus approfondis que l’échographie de dépistage, effectués en raison d’un risque accru d’anomalie fœtale.
[7] La plupart des attestations concernaient des grossesses de de 15 à 21 semaines d’aménorrhée, soit 1179 sur 1861.
[8] Les CPDPN sont les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal.
