DPNI : la HAS saisie pour élargir le « repérage » d’anomalies chromosomiques

Publié le 4 Déc, 2023

Après que la HAS a publié en 2017 des recommandations sur le dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21, la Direction générale de la santé (DGS) a saisi l’autorité pour « évaluer la pertinence d’élargir les indications des tests basés sur l’ADNflc [1] réalisés dans le cadre du dépistage de la T21 pour faciliter le repérage d’autres anomalies chromosomiques » (cf. Dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 : l’hypocrisie française). Afin d’élaborer un nouveau cadre, sept conseils nationaux professionnels (CNP) et treize associations d’usagers du système de soins concernés par le sujet ont été consultés via un questionnaire.

La trisomie 21, première cible

A l’heure actuelle, seule la trisomie 21 fait l’objet d’un dépistage via le DPNI, intégralement pris en charge par l’assurance maladie (cf. Dépistage prénatal de la trisomie 21 : la HAS juge rentable les nouveaux tests et valide leur remboursement dans la précipitation).

Ainsi, lorsque le « niveau de risque fœtal » de trisomie 21 est compris entre 1/1000 et 1/51 après le test combiné du premier trimestre de grossesse, les femmes peuvent avoir recours à des tests examinant l’ADN fœtal libre circulant (ADNflc) (cf. La HAS conclut hâtivement sur le DPNI ; La HAS juge les nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 « efficaces »). L’objectif étant de diminuer le nombre de prélèvements invasifs tels que l’amniocentèse. La HAS avait signalé au passage que la diminution du nombre de caryotypes réalisés après un DPNI pourrait entraîner une baisse du nombre d’anomalies chromosomiques dépistées.

En France, la résolution de la plupart des plateformes de tests ADNflc est inférieure à 7 mégabases [2] de telle sorte que les anomalies de taille inférieure ne peuvent être identifiées (cf. DPNI : Traquer, quitte à se tromper). Il s’agit notamment des micro délétions et des micro duplications qui peuvent être plus facilement détectées par caryotype. Elles ne pourront pas être concernées par les futures recommandations.

Vers un dépistage élargi, pour le même prix

Dans sa lettre de saisine la DGS identifie des enjeux de santé publique, économiques, éthiques et organisationnels. Il s’agirait de « donner aux femmes enceintes ou aux couples des informations fiables sans augmenter les prélèvements invasifs et les risques de complications associés ». Et ce « sans surcout de réactif et sans délai supplémentaire ». Preuve d’une rentabilité potentielle, le remboursement de ces nouveaux tests est envisagé.

En matière d’éthique, il semble que la première préoccupation de la Direction de la santé soit d’assurer une bonne information des femmes, pour respecter le principe d’autonomie. En effet, en parallèle, la DGS a également saisi l’Agence de la biomédecine (ABM) pour « définir les modalités d’information des femmes et des professionnels, le processus de consentement et le formulaire de consentement éclairé » (cf. L’ABM anticipe l’entrée du DPNI dans la stratégie française de dépistage de la trisomie 21 ; Evaluation du DPANI : entre technique et éthique ? (2/2)). Mais l’information dépassera-t-elle les considérations élémentaires relatives aux examens médicaux ? Les femmes se verront-elles proposer de vraies alternatives ? (cf. Dépistage prénatal non-invasif : un consentement réel des femmes ?)

La justice et l’équité sont aussi évoquées, pour veiller à ce que toutes les femmes puissent avoir recours à ces tests. Quant à la non malveillance, il s’agira d’éviter, seulement, des tests invasifs inutiles.

 

[1] Les tests ADNflc consistent à rechercher dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel une sur- ou sous-représentation éventuelle du nombre de copies d’un chromosome (sans différenciation des fractions fœtales et maternelles) sur la base d’un calcul statistique par rapport à une population de référence.

[2] La mégabase (Mb) est une unité de mesure en biologie moléculaire représentant une longueur d’un million de paires de bases d’ADN ou d’ARN.

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