Saisie par la DGS[1] pour évaluer « la performance des tests prénatals DPNI[2] de la trisomie 21 » et la « pertinence d’intégrer ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 », la HAS[3] a publié en novembre le premier volet de son rapport (cf. La HAS juge les nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 « efficaces »). Ce document présente le contexte social, économique et législatif du dépistage de la trisomie 21 en France, les données épidémiologiques françaises, le descriptif technique du DPNI et les données de performance comparatives.
La HAS précise que ce rapport a été réalisé dans des « délais courts »[4], pressé par la DGS. Elle note également « une forte pression commerciale concernant ces tests », et révèle que « la majorité des études [sur lesquelles elle s’est basée dans son rapport] a été financée par les firmes commercialisant les tests DPNI ». Quid des conflits d’intérêts et de l’indépendance des résultats ?
Sans surprise, le rapport affirme donc que « les tests DPNI de la trisomie 21 ont une sensibilité et une spécificité élevées, supérieures au dépistage standard dans les populations de femmes à risque ou générales ». Pourtant, la HAS, qui a analysé les résultats de trente trois études, précise que « l’applicabilité des résultats au contexte français est incertaine du fait du manque d’informations sur le contexte de l’évaluation et les caractéristiques techniques des tests étudiés ». Et elle s’interroge : « Quelle seront les performances de la stratégie de dépistage en situation réelle ? »
Sans tenir compte de ces paradoxes rapidement évoqués, la HAS conclut hâtivement : « L’analyse des performances des tests DPNI montre que ce sont des tests performants pour lesquels il est pertinent d’évaluer l’efficience de leur introduction dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 ayant court en France en 2015 ».
Qu’en est-il des autres pays ? « Au vu des seules données de performance », la « majorité des pays ne recommandent pas d’utiliser les tests DPNI en première ligne »[5], mais plutôt en seconde ligne, après un dépistage combiné[6] positif. A terme, l’objectif est toutefois clair, la réorganisation du dépistage doit être « progressive » en vue d’insérer en première intention les tests DPNI.
Il est regrettable que la HAS n’aille pas au bout de sa réflexion et que de nouveau, la question de fond du dépistage prénatal soit évincée. Le second volet du rapport de la HAS, censé analyser les enjeux éthiques, fera-t-il mieux ?
[1] Direction Générale de la Santé.
[2] Dépistage Prénatal Non Invasif.
[3] Haute Autorité en Santé.
[4] entre mai et septembre 2015.
[5] Exception faite de l’Italie.
[6] Mesure de la clarté nucale (échographie) et dosage des marqueurs sériques.
