La Haute Autorité en Santé (HAS) a rendu public le premier volet de son rapport sur le Dépistage Non Invasif de la trisomie 21 (DPNI)[1] qui consiste en une «première évaluation des performances de ces tests ». A la suite du Comité Consultatif National d’Ethique qui s’était prononcé en faveur de ces tests en janvier 2013, la HAS juge le DPNI assez « efficace » pour justifier une « mise à jour des modalités de dépistage actuelle ».
A la demande de la Direction Générale de la Santé (DGS)[2], la HAS a analysé « l’ensemble des études publiées sur le nouveau test » et en a conclu que le « taux de détection de trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99% et le taux de faux positifs inférieur à 1% dans le groupe des femmes identifiées à risque ». Elle est cependant toujours « dans l’attente des résultats des études en cours en France »[3].
Elle « étudie désormais le cadre de son utilisation » et « travaille sur la manière d’intégrer le DPNI dans la stratégie de dépistage ». A ce jour le DPNI en France « n’est ni autorisé ni inscrit à la nomenclature ni recommandé dans la stratégie de dépistage ». Il est cependant commercialisé par le laboratoire Cerba et disponible en France depuis 2013, « entre 400 et 600 euros ». La HAS souhaite qu’à l’avenir «toutes les femmes enceintes puissent avoir accès au même ‘soin’ ».
Le deuxième volet du rapport de la HAS concernera les « enjeux éthiques, économiques et organisationnels » du DPNI afin de « définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 » : « A quelle population faut-il proposer ce test ? Que fait-on en cas de résultat potentiellement faussement négatif ? Quel remboursement ? »
Note Gènéthique :
Quid de la question de fond du DPNI ?
- Préconisations sur le DPANI : Vers un élargissement du dépistage de la trisomie 21 ? (1/2)
- Evaluation du DPANI : entre technique et éthique ? (2/2)
- Le DPNI pour remplacer le « dépistage standard » de la trisomie 21 ?
[1] Le DPNI est un test de détection de la trisomie 21, basé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Jean Yves Nau rappelle qu’« en cas de résultat positif, le ‘diagnostic de confirmation’ de la trisomie 21 repose toujours sur l’établissement du caryotype fœtal ‘après amniocentèse ou choriocentèse’. En d’autres termes, on ne diagnostique pas (encore) la trisomie 21 d’un fœtus à partir d’une simple prise de sang de la femme enceinte ».
[2] La DGS devrait quant à elle rendre un avis d’ici 2017
[3] Notamment l’étude multicentrique SAFE21 menée les Pr Salomon et Vekemans
HAS (18/11/2015); AFP (18/11/2015); Jean Yves Nau (18/11/2015)
