Nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 : états des lieux des protocoles de recherches en France



Le supplément "Sciences et Techno" du quotidien Le Monde effectue entre autre un état des lieux des protocoles de recherches lancés en France concernant des nouveaux tests de diagnostic prénatal de la trisomie 21. Ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21 ont fait l’objet d’une commercialisation en premier lieu aux Etats-Unis fin 2011, et en Europe (Suisse, Allemagne, Autriche) depuis quelques semaines. 

Le quotidien précise que "le professeur Yves Ville (Chef du service gynéco-obstétrique de l’hôpital Neker) a été le premier en France à se lancer dans une évaluation clinique, en collaboration avec le Laboratoire Genoscope", et que celui-ci est "un fervent partisan d’une mise à disposition rapide de cette méthode non invasive pour les femmes à risque". A ce titre, le Pr Yves Ville indique : "Nous avons déjà analysé 350 prélèvements, dont 35 avec une trisomie 21, et il n’y a eu aucune erreur, ni dans un sens ni dans l’autre". Le Monde précise enfin que le Pr Yves Ville est "conseiller clinique pour la firme américaine Sequenom [ndlr : à l’origine de la commercialisation aux Etats-Unis] et dit avoir commencé à prendre contact avec les autorités sanitaires françaises".

Puis, le journaliste mentionne qu’"un autre protocole est en cours, conduit par le biologiste Jean-Marc Costa, directeur adjoint du laboratoire Cerba, et le professeur Alexandra Benachi, chef du service de l’hôpital Antoine-Béclère (Clamart) ". Selon le quotidien, la distinction entre le premier protocole, mené par le Pr Yves Ville et le second, tient au fait que "Cerba est un laboratoire d’analyses médicales spécialisées et non de recherche". Pour le Dr J-M Costa qui "fut pionnier dans le développement des analyses d’ADN fœtal dans le sang maternel pour la détermination du sexe et du rhésus du foetus", "passer d’un test de recherche à un test de routine, c’est changer de monde. Il faut d’abord une validation analytique, puis une étude clinique et enfin une autorisation par l’Agence régionale de santé". A ce titre, le Dr François Jacquemard précise qu’"il faudrait pouvoir [disposer du test] assez vite, pour éviter que des patientes aillent le faire pratiquer à l’étranger, comme c’est souvent le cas actuellement pour le don d’ovocytes", ajoutant qu’"il n’est éthiquement pas possible d’interdire à des femmes d’aller le faire ailleurs dès lors que cela permet d’éviter de prendre le risque d’un prélèvement foetal".

Enfin, Le Monde précise que "la question du diagnostic prénatal par analyse d’ADN fœtal dans le sang maternel dépasse largement le cadre de la trisomie 21. Dans un avenir proche, bien d’autres maladies génétiques pourront être ainsi recherchées ". A ce titre, le Pr Dominique Bonneau, généticien au CHU d’Angers, met en garde sur le séquençage du génome complet d’un fœtus et précise : "avec le séquençage à haut débit, il faut savoir ce que l’on cherche, sinon on est déconnecté d’un projet médical. La question, c’est où placer la barre, et que faire des données générées. Si on trouve par exemple une mutation dans un gène de forte prédisposition au cancer du sein chez un fœtus, faudra-t-il avertir les parents ? ".


Sources: 

Le Monde – supplément Science et techno – (Sandrine Cabut) 04/10/12