Mosaïcisme : observer l’autocorrection des embryons humains, et la stimuler ?

Publié le 6 Juin, 2024

Des chercheurs ont constaté que les embryons mosaïques, qui comprennent à la fois des cellules génétiquement « normales » et « anormales »[1], peuvent donner naissance à des bébés « parfaitement normaux ».

En effet, une étude clinique « à grande échelle », portant sur plus de 3 500 grossesses issues de transferts d’embryons mosaïques, a montré que le « mosaïcisme préimplantatoire » a persisté dans seulement 1,2 % des cas tout au long de la grossesse ou après la naissance. Cette étude a été présentée lors de la conférence annuelle de la Société européenne de génétique humaine (ESHG) [2]. Une autre recherche, publiée dans Fertility and Sterility [3], a montré que les enfants issus de transfert d’embryons mosaïques après fécondation in vitro (FIV) sont associés à « des résultats périnatals et post-natals aussi satisfaisants que ceux issus d’embryons euploïdes [4] au cours d’un suivi de trois ans », d’après une étude de cohorte rétrospective.

Observer l’autocorrection, et la stimuler ?

En utilisant des systèmes avancés d’analyse transcriptomique unicellulaire et de culture d’embryons post-implantation, les chercheurs qui ont présenté leurs travaux à l’ESHG ont pu étudier comment deux populations de cellules ayant des niveaux d’« aptitude » différents peuvent coexister dans le même environnement, et quels sont les mécanismes qui induisent la diminution des cellules « anormales ». Leurs conclusions indiquent que les cellules « anormales » ont une plus faible capacité à survivre que les cellules « normales » (cf. Avons-nous tous été trisomiques ?).

Ils prévoient maintenant d’utiliser l’édition génétique sur des « embryons de synthèse » (cf. « Embryons de synthèse » humains : les annonces se multiplient), afin de « valider l’importance des gènes et des fonctions moléculaires » qu’ils ont identifiés dans ces processus. Ils comptent ensuite administrer des traitements à base de « petites molécules » à ces embryons mosaïques « pour tenter de faciliter ce processus d’autocorrection ».

« Nous allons étendre nos recherches aux embryons présentant des aberrations chromosomiques spécifiques afin de comprendre si ce mécanisme d’élimination est propre au chromosome affecté », précise Sheila Kwok, doctorante au département de physiologie de l’Université de Toronto (cf. Mosaïcisme : une jeune femme “découvre” sa trisomie 21).

 

NDLR : Les chercheurs indiquent mener leurs recherches afin d’« améliorer le nombre d’embryons susceptibles d’être transférés chez les femmes ayant recours à la FIV ». Si ces travaux remettent une fois de plus en cause l’intérêt du DPI-A [5] (cf. DPI-A : une étude démontre son invalidité ; « Si on va vers le DPI-A, collectivement, on accepte que toute notre société est intolérante au handicap ») et permettront de réduire le nombre d’embryons détruits car jugés « inaptes » à être transférés, ils restent inscrits dans une logique d’élimination des embryons porteurs d’anomalies génétiques et notamment de trisomie 21.

En outre, ils utilisent l’embryon, ou les embryons dits « de synthèse » qui plus est potentiellement édités génétiquement (cf. Embryoïdes : l’ABM propose une « troisième voie » pour « encadrer » les recherches), comme matériaux de laboratoire, sans considération pour le respect qui leur est dû.

 

[1] Dotées d’un nombre anormal de chromosomes, on parle d’aneuploïdie.

[2] Abstract no. 5084 Single-cell transcriptomics of post-implantation embryos: unveiling aneuploidy effects and lineage dynamics.

[3] Ruth Morales et al., Perinatal and postnatal outcomes up to the third year of life after the transfer of mosaic embryos compared with euploid embryos, Fertility and Sterility 7 May 2024, https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2024.04.040

[4] Pourvus d’un nombre normal de chromosomes

[5] Diagnostic préimplantatoire pour les aneuploïdies

Sources : Medical Xpress, European Society of Human Genetics (03/06/2024) ; APM news (28/05/2024) – Photo : iStock

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