Après la naissance de son troisième enfant porteur de trisomie 21, Ashley Zambelli, une « créatrice TikTok » âgée de 23 ans, a découvert qu’elle était porteuse du même syndrome (cf. Avons-nous tous été trisomiques ?).
Sa fille aînée et la 3ème de la fratrie sont toutes les deux porteuses de trisomie 21. Une particularité qui a poussé la jeune maman a effectué des tests génétiques. Ces derniers ont révélé qu’elle était porteuse de la même mutation génétique, manifestée via un un mosaïcisme [1]. La trisomie 21 se manifeste sous trois formes différentes : la trisomie 21 « classique » [2], celle en mosaïque, et la translocation [3].
[1] L’individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques (cf. Le mosaïcisme dévoile les failles du diagnostic préimplantatoire).
[2] Dans ce cas, toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes.
[3] La trisomie 21 par translocation est plus rare. Dans ce cas, il n’y a que 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Source : Times of India (17/06/2023) – Photo : iStock
