Selon une étude publiée dans la revue Nature Genetics [1] et dirigée par Jan Korbel du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) et Ashley Sanders de l’Institut berlinois de biologie des systèmes médicaux du Centre Max Delbrück (MDC-BIMSB), le mosaïcisme génétique est plus fréquent qu’on ne le pensait (cf. Mosaïcisme : une jeune femme “découvre” sa trisomie 21). Sur une base d’échantillons biologiques provenant de différents groupes d’âge, du nouveau-né à 92 ans, les chercheurs ont trouvé des mutations dans les cellules souches sanguines, situées dans la moelle osseuse, chez 84 % des participants à l’étude.
Ils ont constaté qu’environ une cellule de moelle osseuse humaine sur 40 est porteuse d’« altérations chromosomiques massives », c’est-à-dire de variations du nombre de copies chromosomiques ou de réarrangements, sans toutefois causer de maladie ou d’anomalie apparente (cf. Le mosaïcisme dévoile les failles du diagnostic préimplantatoire). « Même les cellules dites normales sont porteuses de toutes sortes de mutations génétiques. En fin de compte, cela signifie qu’il y a plus de différences génétiques entre les cellules individuelles de notre corps qu’entre les différents êtres humains » en conclut Jan Korbel, chercheur à l’EMBL Heidelberg.
Les scientifiques ont également remarqué que les échantillons de cellules provenant de personnes âgées de plus de 60 ans avaient tendance à présenter un plus grand nombre de cellules portant de telles altérations génomiques, suggérant un mécanisme non identifié jusqu’à présent qui pourrait contribuer aux maladies liées au vieillissement.
Pour arriver à ces résultats, les chercheurs ont utilisé une technologie de séquençage de cellules individuelles appelée Strand-seq. Il s’agit d’une technique de séquençage de l’ADN qui peut révéler des « détails subtils » présents dans les génomes, trop difficiles à détecter avec d’autres méthodes.
[1] Karen Grimes et al, Cell-type-specific consequences of mosaic structural variants in hematopoietic stem and progenitor cells, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01754-2
Source : Medical Xpress, Gunjan Sinha (28/05/2024) – Photo : iStock
