La fiabilité des scores de risque polygénique remise en cause

Publié le 19 Oct, 2023

Selon une étude de l’University College London, publiée dans BMJ Medicine [1], seulement 11 % des utilisateurs de tests génétiques disponibles en vente libre au Royaume-Uni et ayant in fine développé une maladie, avaient été identifiés (cf. Un outil d’évaluation du « risque génétique » remis en cause). Au total, les « scores de risque polygénique » n’avaient permis de trouver que 12% des personnes ayant développé une maladie coronarienne et 10% de celles ayant développé un cancer du sein. Parmi les utilisateurs, 5% avaient reçu un « faux positif ».

Pour mener cette étude sur la fiabilité des tests génétiques qui ambitionnent d’évaluer le risque de cancer ou de problèmes cardiaques, les chercheurs ont examiné 926 scores de risque polygénique pour 310 maladies.

A partir d’un test sanguin, les différentes mutations susceptibles d’augmenter le risque de développer une pathologie et présentes chez l’utilisateur sont identifiées. Un « score » est ensuite établi en attribuant un pourcentage de risque à chacune, et en les combinant. (cf. Scores de risque polygénique : « Il n’y a pas d’êtres humains parfaits, et les embryons ne font pas exception »).

A l’heure actuelle, de nombreuses entreprises proposent de tels tests comme Everything Genetic qui évalue le risque génétique de développer un cancer. Malgré cette étude, Breast Cancer Now estime que les tests pouvaient fournir des informations importantes lorsqu’ils sont utilisés avec les détails des antécédents médicaux d’une personne (cf. Cancer du sein : des tests génétiques alarmistes ?).

Le programme de recherche médical Our Future Health, soutenu par le NHS, utilise des scores de risque polygénique pour identifier le risque de maladie et encourager les gens à adopter des modes de vie plus sains. Les chercheurs ont prévu de tenir compte de tous les facteurs de risques importants tels que les modes de vie et l’environnement. Au total, 5 millions de volontaires participeront à ce programme.

 

[1] Aroon Hingorani et al, Performance of polygenic risk scores in screening, prediction, and risk stratification: secondary analysis of data in the Polygenic Score Catalog, BMJ Medicine (2023). DOI: 10.1136/bmjmed-2023-000554

Sources : Medical Xpress (17/10/2023) ; The Guardian, Denis Campbell (18/10/2023) – Photo : iStock

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