Un outil d’évaluation du « risque génétique » remis en cause

Publié le 7 Sep, 2021

A partir de l’examen des dossiers génétiques et médicaux de plus de 8 000 patients atteints schizophrénie, des chercheurs du Mount Sinai Hospital de l’Etat de New-York ont remis en cause l’intérêt d’un outil « couramment » utilisé dans la recherche : le « score de risque polygénique ». Leurs conclusions montrent que cet outil auquel il est fait appel pour évaluer le risque génétique d’une personne vis-à-vis d’une maladie, ne permet pas de mieux prédire l’évolution de la maladie chez le patient que les rapports écrits des médecins. Leurs résultats ont été publiés dans la revue Nature Medicine[1].

Une influence génétique complexe

La schizophrénie est un trouble mental dont souffrent environ 20 millions de personnes à travers le monde. Il « raccourcit la vie et altère la façon dont une personne pense, agit et perçoit la réalité ». Ses symptômes apparaissent, en général, entre la fin de l’adolescence et l’âge de trente ans. Si certains patients réagissent bien au traitement, d’autres ne réagissent pas du tout.

Il s’agit d’une maladie « hautement héréditaire ». Dans la « majorité » des cas, plusieurs gènes sont mis en cause. Ainsi, « une combinaison complexe de variantes génétiques normales, dont aucune ne contribue à elle seule de manière importante au risque, sont, ensemble, responsables de nombreux cas ». Près de 300 variantes de ce type ont été associées à la schizophrénie.

Un outil détourné de sa fonction première

A cours des dix dernières années, « de nombreuses études de grande envergure ont montré que les scores de risque des patients atteints de schizophrénie sont significativement plus élevés que ceux des témoins sains ». Des résultats similaires ont été obtenus par ailleurs dans des études portant sur d’autres troubles tels que l’hypertension et le diabète.

Mais alors que le score de risque polygénique avait été conçu comme un outil descriptif, des scientifiques ont proposé de l’utiliser comme outil de médecine personnalisée. La génétique y intervient pour diagnostiquer la maladie et prédire l’évolution des patients.

Mieux exploiter les rapports médicaux

En analysant 762 dossiers de patients schizophrènes suivis au Mount Sinai Hospital, puis ceux de 7 779 patients issus de la cohorte de psychiatrie génomique, un projet financé par les National Institutes of Health, les chercheurs ont constaté que « les scores de risque polygénique n’ont pas amélioré la capacité des données cliniques à prédire les mauvaises résultats » en termes d’évolution de la maladie. Des conclusions qui remettent en cause « l’utilisation des scores de risque polygénique dans des situations cliniques réelles » et incitent à mieux exploiter les informations contenus dans les rapports médicaux.

 

[1] Prognostic value of polygenic risk scores for adults with psychosis, Nature Medicine (2021). DOI: 10.1038/s41591-021-01475-7 , www.nature.com/articles/s41591-021-01475-7

Source : Medical Xpress, The Mount Sinai Hospital (06/09/2021) – Photo : iStock

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