Une analyse [1] publiée dans la revue eClinical Medicine met en garde contre les tests génétiques utilisés en dehors d’un cadre clinique, qui pourraient pousser les femmes à subir une mastectomie inutilement. Ces tests peuvent leur indiquer qu’elles sont porteuses d’un variant pathogène des gènes BRCA1 ou BRCA2 et que leur risque d’être atteinte d’un cancer du sein est compris entre 60 et 80%. Pourtant, la nouvelle recherche menée par l’université d’Exeter, a précisé que ce risque pourrait être en réalité inférieur à 20% si la personne n’a pas d’antécédents familiaux.
Une évaluation sur la population générale
Pour arriver à ce constat, les auteurs ont analysé des échantillons ADN de plus de 454.000 femmes âgées de 40 à 69 ans dans le cadre de l’étude Biobank. Auparavant la probabilité que certaines variantes du gène BRCA provoquent un cancer du sein était calculée sur la base d’un groupe de femmes présentant des symptômes ou ayant des antécédents familiaux de la maladie. Aujourd’hui l’utilisation de kits de test ADN à domicile étant plus fréquente, la nouvelle recherche a permis d’établir le risque réel de ces variantes BRCA dans la population générale.
Selon l’analyse publiée récemment, le risque de cancer du sein est de 18% pour les personnes porteuses du gène BRCA2 et 23% pour le gène BRCA1, à l’âge de 60 ans. En cas d’antécédents familiaux ce risque augmente de 24% pour le gène BRCA2 et 45% pour BRCA1.
Prendre en compte les antécédents familiaux
Le Dr Leigh Jackson, de la faculté de médecine de l’Université d’Exeter et auteur principal de l’étude, recommande « vivement à toute personne communiquant sur le risque de cancer de le faire sur la base d’une histoire familiale détaillée, et pas seulement sur la base génétique ». En effet, « le fait d’apprendre que vous présentez un risque génétique élevé de maladie peut réellement influencer les niveaux de peur d’une condition particulière et les mesures que vous pouvez prendre en conséquence » précise-t-il.
Des résultats similaires ont été observés lors de l’examen du risque génétique du syndrome de Lynch, une maladie qui augmente le risque de cancer du côlon et d’autres cancers. Le dépistage génétique pourrait exposer un grand nombre de personnes à des scanners inutiles ou à des procédures supplémentaires.
« Jusqu’à présent, toutes les estimations du risque de maladies génétiques ont été largement basées sur des groupes à risque relativement élevé qui fréquentent des cliniques spécialisées, de sorte qu’elles ne s’appliqueront pas nécessairement à la population générale » conclut le professeur Caroline Wright, membre de la faculté de médecine de l’université d’Exeter et co-auteur de l’étude.
[1] Influence of family history on penetrance of hereditary cancers in a population setting, eClinicalMedicine (2023). dx.doi.org/10.1016/j.eclinm.2023.102159
Sources : Medical Xpress (14/09/2023) ; The Guardian, Hannah Devlin (15/09/2023) – Photo : iStock
