Des scientifiques viennent de publier [1] les premiers résultats d’un essai mettant en œuvre l’outil d’édition génétique CRISPR administré in vivo, afin de restaurer la vision chez des personnes atteintes d’une forme rare de cécité héréditaire ou congénitale (cf. CRISPR : premier essai in vivo aux Etats-Unis). Cette étude est la première à utiliser la thérapie génique pour traiter des enfants nés avec cette forme de cécité, affirment-ils.
Un essai sur 14 patients
L’essai, baptisé BRILLIANCE, a porté sur 12 adultes et 2 enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber. Cette pathologie touche environ une personne sur 40 000, et entraîne une perte de vision sévère à un âge précoce. Elle est causée par une mutation génétique qui empêche à la protéine CEP290, essentielle pour la vue, de jouer son rôle.
Les participants à l’étude ont reçu une dose unique d’une thérapie génique appelée EDIT-101. Le traitement supprime la mutation fautive, et réinsère un brin d’ADN « sain » dans le gène, permettant à la rétine de détecter à nouveau la lumière. L’étude BRILLIANCE a testé la capacité des participants à voir des lumières colorées, à se déplacer dans un petit labyrinthe sous différentes lumières, et à lire sur un tableau.
Des résultats positifs dans l’ensemble
Sur 14 patients inclus dans l’essai, 11 ont vu leur vision s’améliorer, sans effets secondaires graves, indiquent les chercheurs. Certains patients ont toutefois signalé des effets indésirables légers qui se sont « rapidement résorbés ».
« Il s’agissait de personnes qui ne pouvaient pas lire les lignes d’un tableau oculaire et qui n’avaient aucune possibilité de traitement, ce qui est la triste réalité pour la plupart des personnes souffrant de troubles rétiniens héréditaires », a déclaré dans un communiqué Eric Pierce, de la Harvard Medical School, qui a dirigé l’étude.
Jusqu’à présent, un seul traitement CRISPR a été approuvé pour une utilisation clinique, le Casgevy (cf. Thérapie CRISPR : après le Royaume-Uni et les Etats-Unis, le feu vert de l’Europe). Des essais cliniques sont actuellement en cours pour tester d’autres thérapies CRISPR pour le Sida, le diabète, les cancers, les maladies cardiovasculaires et la résistance aux antibiotiques (cf. VIH : un premier patient traité avec CRISPR ; « Déchiqueter » un cancer grâce à CRISPR ?).
[1] Eric A. Pierce et al., Gene Editing for CEP290-Associated Retinal Degeneration, The New England Journal of Medicine, 6 May 2024, DOI: 10.1056/NEJMoa2309915
Source : DW, Fred Schwaller (06/05/2024)
