« All of Us » : des milliers d’Américains découvrent leurs prédispositions génétiques

Publié le 15 Déc, 2022

Dans le cadre du programme « All of Us », coordonné par le NIH [1], 155 000 Américains ont « partagé leur ADN pour la science ». Ils vont à présent découvrir leurs prédispositions génétiques. Des informations qui seront mises à jour au fil des années.

Cette initiative vise à « comprendre comment la génétique, l’environnement et les habitudes des individus interagissent pour déterminer leur état de santé général ». Mardi, le NIH a annoncé qu’il commençait à informer les participants de « certains résultats préliminaires », à savoir s’ils sont porteurs de variantes susceptibles de provoquer une maladie héréditaire parmi 59 pathologies prises en compte, ou de mal réagir à un traitement. Selon le Dr Josh Denny, en charge de l’étude, « 2 à 3 % des participants à l’étude apprendront qu’ils possèdent une variante génétique bien connue, susceptible de provoquer certains cancers, des problèmes cardiaques ou d’autres troubles ».

Quelle réaction face à l’information ?

Les chercheurs vont ensuite examiner la façon dont les participants modifient leurs comportements « en réponse aux résultats ». Leur objectif est de suivre un million de personnes sur « au moins une décennie ». 560 000 participants sont recensés pour le moment. En plus de leur ADN, ils partagent leurs dossiers médicaux, un suivi de leur condition physique, et répondent à des questions relatives à leur santé.

Rachele Peterson, une employée des NIH qui s’est portée volontaire, a ainsi appris qu’elle présentait un risque accru de cancer du sein et de l’ovaire en raison d’une mutation du gène BRCA-2 (cf. Le dépistage génétique du cancer n’est pas sans répercussions psychiques). A présent, elle envisage d’augmenter la fréquence de dépistage, voire de subir une « ablation préventive des ovaires » (cf. Tests génétiques en libre accès : une femme dévastée après s’être fait retirer utérus et seins par erreur).

Pour l’instant, les participants ne recevront que les résultats pour lesquels une action est envisageable, par exemple en demandant un diagnostic plus précoce ou en changeant de traitement. « Ils se verront proposer gratuitement des tests de confirmation, des conseils génétiques et une aide afin de partager ces informations avec leur médecin et les membres de leur famille » (cf. Angleterre : elle n’est pas informée de la maladie génétique de son père, elle poursuit l’hôpital).

 

Source : AP news, Lauren Neergaard (13/12/2022)

[1] National Institutes of Health

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