Programme d’action contre les maladies rares

Publié le 24 Oct, 2001

Au début de ce mois d’octobre, Bernard Barataud rendait son étude « Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique » au Conseil Economique et Social. Il y préconisait la création « de nouveaux lieux de dialogue » et la construction de « nouvelles relations entre médecins, patients et associations ». On dénombre 5000 maladies rares différentes, souvent d’origine génétique, touchant plus de trois millions de français, moins d’une personne sur deux mille.

L’inauguration, le 23 octobre, d’une plate-forme des maladies rares à l’Hôpital Broussais par Bernard Kouchner semble répondre à ces recommandations. Les objectifs de cette plate-forme : pallier l’errance diagnostique, le manque d’informations et de réponse thérapeutique, tout en encourageant la recherche. La plate-forme rassemble en fait plusieurs associations partenaires. L’écoute et l’orientation des médecins et des familles sont toujours faites par Allô Gènes qui met en place un Numéro Azur Maladies Rares Info Services *. La visibilité sur le web est assurée par Orphanet qui fournit les informations et héberge les sites d’associations. Eurordis continue la mise en réseau des différents acteurs européens et organise les conférences nationales et européennes en collaboration avec Alliance Maladies Rares.

Par ailleurs, Bernard Kouchner a annoncé la création d’un comité nationale de génétique  clinique dont la mission sera de conseiller le ministre de la Santé dans la mise en œuvre de sa politique de génétique clinique . « Il faut impérativement bâtir une filière santé de l’ADN au pus vite ». Cinq millions de francs vont être injectés pour constituer cette filière. 

Enfin, une série de mesures a été annoncée pour améliorer l’organisation des soins notamment dans le cadre des soins contre la mucoviscidose. Bernard Kouchner souhaite mettre en place le dépistage de la mucoviscidose dès la naissance (fondé sur le dosage de la trypsine immunoréactive (TIR)).

* (0.810.63.19.20)

Le Quotidien du Médecin 25/10/01, La Croix 25/10/01, Le Monde 25/10/01, Info Science 25/10/01

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