Dépistage de la trisomie 21 : toujours plus

Publié le : 20 juin 2011

Des entreprises américaines mettent au point un test sanguin pour dépister la trisomie 21. Depuis plus de 2 ans, de nombreuses annonces ont été faites en ce sens (Cf. Synthèses de presse d’août 2009, du 30/06/10, du 10/12/10, du 14/01/11 et du 21/01/11). Ce test, qui consiste en une étude de l’ADN fœtal prélevé dans le sang maternel, est plus précis que l’analyse effectuée après amniocentèse, et ne présente aucun risque de fausses couches. Il pourrait être réalisé dès les 12e-14e semaines de grossesse. Les sociétés californiennes, Sequenom et Verinata Health souhaitent mettre ce test à la disposition des médecins américains avant avril 2012.

Initialement pensé pour les femmes de plus de 35 ans, ce test pourrait à terme remplacer les analyses de routine proposées à toutes femmes enceintes. Intervenant de façon précoce, lors du premier trimestre de grossesse, il rendrait possible un avortement plus rapide en cas de diagnostic d’une trisomie. Apprenant l’arrivée de ce test, le docteur Brian Skotko, spécialiste de la trisomie 21 à l’hôpital pédiatrique de Boston rappelle que "la grande majorité des enfants trisomiques et de leur famille affirment que leur vie ont de la valeur".

Parallèlement à cette annonce, le séquençage intégral de l’ADN fœtal "soulève des questions pratiques, légales, éthiques et sociales importantes" souligne Jaime King, professeur associé à l’école de droit Hasting de l’université de Californie. En effet, ce séquençage pourrait conduire à dépister entre 100 et 200 maladies, dont certaine graves, mais également mener à d’autres recherches n’entrant pas directement dans le cadre médical. "Si on ne met aucune limite, on pourrait à l’avenir avoir des […] tests génétiques montrant qu’un fœtus a 60% de risques de développer un cancer du sein à l’âge de 60 ans" signale le docteur Brian Skotko. Jaime King s’inquiète de ce que ce test soit perçu comme un moyen de "guérir" une maladie potentielle du futur enfant par le recours à l’interruption de grossesse.

Le docteur Mary Norton, professeur d’obstétrique et de gynécologie à Stanford, souligne la nécessité d’étudier maintenant la question de l’utilisation des informations contenues dans le séquençage. "Une fois qu’on a ouvert la boite de Pandore, il est plus difficile de la refermer" s’alarme-t-elle. La question est de savoir comment les parents réagiront face aux informations contenues dans l’ADN de leur enfant. Selon Jaime King, cela leur permettrait d’appréhender l’avenir de celui-ci avec beaucoup moins d’inquiétude. A l’inverse Joséphine Johnson, enseignante chercheuse au centre Hasting, note que ces informations génétiques seraient "un très lourd fardeau à placer sur les épaules des futurs maman", en indiquant la difficulté de refuser les examens et les tests médicaux pour celles-ci. De plus, il est possible que la connaissance de ces informations génétiques conduise à des interruptions de grossesse motivées non plus par le diagnostic d’un possible handicap du fœtus mais par des raisons extra-médicales.

Nouvelobs.com 17/06/2011 - Journalmetro.com (Malcolm Ritter)17/06/2011 - Magicmaman.com 19/06/2011 - Radio-canada.ca 17/06/2011 - Technology.inquirer.net 13/06/11

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