Avec les récents développements du dépistage prénatal, plus de parents sont confrontés à un diagnostic de trisomie 21 avant la naissance de leur enfant, ce qui peut impliquer des décisions complexes. Pour comprendre ce qu’un tel diagnostic signifie pour les parents qui décident de poursuivre la grossesse et de se préparer à accueillir leur enfant, la Fondation néerlandaise du syndrome de la trisomie 21 a mené une enquête auprès de 212 parents d’enfants porteurs de trisomie 21 nés entre 2010 et 2016.
L’objectif de cette étude était de décrire leurs expériences prénatales et postnatales et de mieux comprendre la manière dont ils ont été informés d’un diagnostic de trisomie 21 éventuel ou définitif. Pendant la période de l’étude, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) était disponible dans le cadre d’un programme national, proposé à partir d’avril 2014 comme test secondaire après le résultat du test combiné du premier trimestre.
Les résultats montrent que la majorité des femmes ayant participé à l’étude ont reçu l’indication de trisomie 21 après la naissance de leur enfant, ce qui reflète le recours relativement faible au dépistage prénatal de la trisomie 21 aux Pays-Bas au cours de la période d’étude (2010-2016). Cependant, ils révèlent aussi que, dans la majorité des cas où un diagnostic prénatal de trisomie 21 a été posé, il a été suivi d’un avortement.
- 24 % des mères d’un enfant porteur de trisomie 21 ont subi un test de dépistage (dont 9 % ont subi un test invasif et 13 % un résultat faux négatif au test combiné).
- 76% des femmes ont choisi de ne pas faire de test prénatal, en donnant, en moyenne, 3,8 raisons par mère pour cette décision. Pour 81% de ces femmes « un enfant porteur de trisomie 21 est le bienvenu dans notre famille » ; 34% d’entre elles ont considéré que « le test de dépistage n’est pas sûr » ; 36% ont expliqué que dans leur cas, l’éventualité « d’avoir un enfant porteur de trisomie 21 est faible » ; et seulement 1% ont mentionné le coût du dépistage comme raison.
Parmi les mères à qui l’on a proposé le dépistage prénatal, 54% se sont souvenues que pendant qu’elles étaient conseillées sur ce test, aucune information concernant la trisomie 21 ne leur a été fournie. Seules 17% des femmes ont reçu des informations qu’elles ont considérées comme suffisantes, à la fois médicales mais aussi concernant la vie avec un enfant porteur de trisomie 21.
L’étude montre que la plupart des mères d’un enfant porteur de trisomie 21 né aux Pays-Bas entre 2010 et 2016 ont consciemment choisi de ne pas faire de test prénatal. Ce qui peut être considéré comme un choix éclairé, car la majorité de ces mères ont estimé qu’un enfant porteur de trisomie 21 était le bienvenu dans leur famille.
Au moment où les femmes reçoivent le diagnostic, non seulement l’information est importante, mais l’ambiance est perçue comme cruciale, elle détermine le niveau d’empathie. Des termes tels que « respect, chaleur et soutien » ont été utilisés pour les conversations évaluées positivement, tandis que des termes tels que « précipité, négatif, froid et distant » ont été utilisés pour les conversations évaluées négativement.
Pour aller plus loin :
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Medical Press, Massachusetts General Hospital (19/02/2020)
