Deux enfants atteints d’une maladie génétique orpheline, l’adrénoleucodystrophie (ALD), ont pu être traités par thérapie génique. Cette annonce a été faite par le Pr Patrick Aubourg, spécialiste de cette maladie, lors du congrès de la Société européenne de thérapie génique et cellulaire à Rotterdam.
En 2000, le Pr Alain Fischer de l’Inserm réussissait la première guérison par thérapie génique. Le protocole utilisé cette fois-ci a été le même : les cellules souches du sang des enfants ont reçu in vitro le gène médicament avant d’être réintroduites pour reconstituer l’ensemble des cellules sanguines des 2 patients. "Respectivement 6 et 12 mois après, les enfants se portent bien et nous n’observons aucun effet secondaire", a précisé le Pr Aubourg.
C‘est en 1993, que le Pr Aubourg et le Pr Jean Louis Mandel identifient la mutation responsable de la maladie, située dans le gène d’un transporteur d’acide gras. En 2003, l’utilisation d’un vecteur dérivé du virus du sida est utilisé avec succès pour traiter une souris malade.
Notons que le risque de leucémie lié à l’insertion du vecteur viral dans le génome a été fortement réduit par rapport aux premiers essais. Par ailleurs, il n’y a pas de risque de rejet car il s’agit d’une autogreffe.
Pour les patients atteints d’ALD, cette première représente un énorme espoir en matière de thérapie. Cette avancée permet de vérifier qu’une maladie génétique atteignant le système nerveux central peut être soignée par ce biais : "certaines cellules du sang portant le gène médicament ont la capacité naturelle de migrer dans le cerveau et de s’y différencier en macrophages, des cellules du système immunitaire. Cette colonisation permet de corriger une maladie portant ailleurs que dans le sang", précise le Pr. Aubourg.
Le Figaro (Pierre Kaldy) 29/10/07 – Le Quotidien du Médecin (Dr Béatrice Vuaille) 31/10/07 – La Croix 30/10/07 – Le Monde (Paul Benkimoun) 30/10/07
