Selon la revue scientifique Science, datée du 11 juillet 2013, trois enfants atteints de leuchodystrophie métachromatique infantile tardive et trois autres enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, ont vu leur état s’améliorer suite à une nouvelle thérapie génique. Les premiers étaient condamnés à partir de 1 à 2 ans à développer des troubles de la marche et du langage et à décéder rapidement entre l’âge de 3 et 10 ans. Les seconds développaient « un déficit immunitaire combinée, un eczéma et une thrombopénie« . Pour réaliser leurs études, les chercheurs ont procédé au prélèvement de cellules souches hématopoïétiques (CSHs) sur les patients atteints desdites maladies, puis « utilisé un vecteur lentiviral [dérivé du VIH] partiellement inactivé pour introduire le gène thérapeutique dans ces cellules« . Enfin, « ces CSHs génétiquement modifiées ont […] été réinjectées chez les patients« .

 

Ainsi, les patients atteints de leuchodystrophie métachromatique infantile tardive « ont […] reçu leurs propres CSH portant le gène fonctionnel ARSA (arylsulfatase)« . Après réadministration des cellules chez les patients, le gène ARSA a été remplacé et l’enzyme arylsulfatase s’est de nouveau exprimée dans les lignées cellulaires hématopoïétiques et le liquide céphalo-rachidien. Selon les résultats, les enfants sont apparus guéris car « ils ne montrent aucun symptôme de la maladie 7 à 21 mois après l’âge prévu d’apparition des symptômes« .

 

Quant aux patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, leurs propres cellules, portant le gène fonctionnel WAS, leur ont été administrées. 20 à 32 mois après la thérapie génique, il a été constaté une « amélioration ou disparition des symptômes de la maladie tels que les infections récurrentes de l’eczéma« .  

 

Suite à ces deux études, aucune thérapie génique lentivirale n’a entraîné « des profils d’intégration du vecteur qui pourraient augmenter le risque de leucémie, […] souci majeur de thérapie génique utilisant des vecteurs rétroviraux« .