Selon la revue scientifique Science, datée du 11 juillet 2013, trois enfants atteints de leuchodystrophie métachromatique infantile tardive et trois autres enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, ont vu leur état s’améliorer suite à une nouvelle thérapie génique. Les premiers étaient condamnés à partir de 1 à 2 ans à développer des troubles de la marche et du langage et à décéder rapidement entre l’âge de 3 et 10 ans. Les seconds développaient “un déficit immunitaire combinée, un eczéma et une thrombopénie“. Pour réaliser leurs études, les chercheurs ont procédé au prélèvement de cellules souches hématopoïétiques (CSHs) sur les patients atteints desdites maladies, puis “utilisé un vecteur lentiviral [dérivé du VIH] partiellement inactivé pour introduire le gène thérapeutique dans ces cellules“. Enfin, “ces CSHs génétiquement modifiées ont […] été réinjectées chez les patients“.
Ainsi, les patients atteints de leuchodystrophie métachromatique infantile tardive “ont […] reçu leurs propres CSH portant le gène fonctionnel ARSA (arylsulfatase)“. Après réadministration des cellules chez les patients, le gène ARSA a été remplacé et l’enzyme arylsulfatase s’est de nouveau exprimée dans les lignées cellulaires hématopoïétiques et le liquide céphalo-rachidien. Selon les résultats, les enfants sont apparus guéris car “ils ne montrent aucun symptôme de la maladie 7 à 21 mois après l’âge prévu d’apparition des symptômes“.
Quant aux patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, leurs propres cellules, portant le gène fonctionnel WAS, leur ont été administrées. 20 à 32 mois après la thérapie génique, il a été constaté une “amélioration ou disparition des symptômes de la maladie tels que les infections récurrentes de l’eczéma“.
Suite à ces deux études, aucune thérapie génique lentivirale n’a entraîné “des profils d’intégration du vecteur qui pourraient augmenter le risque de leucémie, […] souci majeur de thérapie génique utilisant des vecteurs rétroviraux“.
Lequotidiendumedecin.fr (Dr Véronique Nguyen) 15/07/2013
