Trisomie 21 : « J’avais beaucoup à apprendre et encore plus à désapprendre »

Publié le : 19 janvier 2021

Greta a cinq ans. On lui a diagnostiqué une trisomie 21 mosaïque à l’aube de son deuxième anniversaire. « Cela signifie que vous avez un ingrédient supplémentaire », lui explique sa mère quand Greta l’interroge sur le sujet. Elle ajoute : « Peu de gens ont cet ingrédient. Ça veut dire que vous êtes incroyable ». Mais « dans les jours qui ont suivi son diagnostic, je n’aurais jamais utilisé les mots « trisomie 21 » et « incroyable » dans la même phrase », reconnaît Elizabeth, la mère de Greta. « Malgré le bonheur et la bonne santé de ma petite fille, et malgré la joie qu’elle apportait à notre famille, j’étais sûre que la confirmation de ses chromosomes supplémentaires allait irrévocablement changer sa vie – et notre vie – pour le pire, témoigne-t-elle. J’avais beaucoup à apprendre et encore plus à désapprendre » (cf. Un changement de regard sur la trisomie 21 ?).

En repensant à la peur qu’elle a ressentie au moment du diagnostic de Greta, Elizabeth s’interroge sur la réaction qu’elle aurait eue si elle l’avait appris pendant sa grossesse (cf. Trisomie 21 sur M6 : « Heureusement qu’on n’a rien décelé avant sa naissance »). En Australie, on dénombre 400 000 grossesses par an et un nombre croissant de parents ont recours au dépistage prénatal non invasif (cf. La fiabilité du DPNI en question). Un dépistage promu comme permettant d’être « soulagé » et « rassuré » lorsqu’il indique une faible probabilité (cf. Annonce d’un diagnostic et impact mémoriel : l’exemple de la trisomie 21).

Des médecins qui craignent des litiges, des parents mal informés

Aujourd’hui, Elizabeth anime une émission intitulée « Un dépistage toutes les minutes » et interviewe des personnes qui ont été confrontées à une forte probabilité d’anomalie génétique suite au dépistage. 2 à 3% des tests réalisés. « Si les progrès scientifiques permettent aux futurs parents de disposer d’un décompte précis des chromosomes, ce que cela signifie réellement pour leur futur enfant est beaucoup moins clair », déplore-t-elle. Un vide souvent comblé par « la peur et la désinformation » (cf. Trisomie 21 : trois mères plaident pour un changement dans l’accompagnement prénatal). D’autant plus que « les médecins connaissent peu la vie des trisomiques et craignent les litiges ». « La peur de « manquer » un diagnostic de trisomie 21 et d’être poursuivi en justice est un problème majeur pour les médecins », explique le professeur Steve Robson, obstétricien (cf. Dépistage prénatal de la trisomie 21 : un gynécologue condamné). Un contexte peu propice à « une prise de décision éclairée », estime Elizabeth. « Mais lorsque les futurs parents décident d’interrompre ou de poursuivre une grossesse désirée, ils ont besoin d’informations équilibrées et précises. Les enjeux peuvent-ils être plus importants ? »

En Australie, la prise en charge du dépistage prénatal non invasif par l’assurance maladie a été rejetée fin 2019.

Source : The Guardian, Elizabeth Callinan (19/01/2021) – Photo : iStock

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