Des résultats « encourageants » publiés dans la revue Lancet Neurology mi-juillet donnent de l’espoir aux familles de patients atteints de la maladie de Sanfilippo. Ce syndrome est une maladie génétique rare, qui « affecte le développement du cerveau après la naissance et entraîne quelques années plus tard sa dégénérescence ». En 5 à 10 ans, l’enfant se retrouve en situation de polyhandicap et meurt prématurément. L’anomalie génétique en cause « empêche la production d’une enzyme nécessaire à la dégradation des mucopolysaccharides, des molécules qui aident les neurones à développer des connexions efficaces chez le jeune enfant lors des apprentissages ».

Depuis une dizaine d’années, des recherches sont menées pour mettre au point une thérapie génique ciblée de cette maladie, visant à fournir l’enzyme manquante dans le cerveau, « le plus tôt possible après la naissance ». En 2013, un essai thérapeutique est lancé par l’Institut Pasteur à l’hôpital Bicêtre (Paris). Quatre enfants âgés d’un an et demi à quatre ans reçoivent des injections d’un vecteur de thérapie génique dans différentes zones de leurs cerveaux. Durant les 30 mois de l’étude, « aucun effet secondaire notoire » n’est rapporté, et les chercheurs détectent l’enzyme manquante dans le cerveau des quatre enfants. En outre, « un suivi neurocognitif régulier très soigneux a montré un impact positif dans l’évolution du développement intellectuel et comportemental des enfants ». La prochaine étape « pourrait consister en la réalisation d’un essai clinique de phase III impliquant la production industrielle de ce médicament ».