Une analyse des données génomiques de près de 250 000 participants au programme de recherche « All of Us »[1] des National Institutes of Health (NIH) a permis d’identifier « plus de 275 millions de variations génétiques qui n’avaient pas été signalées auparavant ». Parmi elles, « près de 4 millions » ont des conséquences potentielles sur la santé.
Ces données, publiées le 19 février dans la revue Nature [2], constituent une ressource « sans précédent par son ampleur et sa diversité », affirment les chercheurs. En effet, « 77 % des participants ont été historiquement sous-représentés dans la recherche biomédicale et 46 % appartiennent à des minorités raciales et ethniques sous-représentées »[3]. Or, « l’exclusion de larges groupes de personnes de ces études a rendu difficile l’obtention d’une compréhension globale de la santé humaine ».
« Calibrer » les scores de risque polygénique
Dans un article complémentaire publié le 19 février dans Nature Medicine [4], des chercheurs du réseau eMERGE [5] décrivent comment ils ont utilisé le All of Us Researcher Workbench pour « calibrer les scores de risque polygénique »[6] pour 10 maladies courantes, dont le diabète, les maladies cardiaques et le cancer de la prostate, chez 25 000 personnes d’origines diverses.
Le réseau eMERGE a été lancé en 2007 par le National Human Genome Research Institute des NIH afin de connecter les échantillons d’ADN des biobanques aux dossiers médicaux électroniques correspondants, afin de faire de « la recherche génétique à grande échelle ».
Le recrutement des participants au projet All of Us a débuté en mai 2018. A ce jour, plus de 500 000 participants ont accepté de partager leurs dossiers médicaux et fourni différentes informations relatives à leur santé, ainsi qu’au moins un échantillon biologique. Le Researcher Workbench a été développé en collaboration avec Verily, une filiale d’Alphabet Inc, la société mère de Google, et le Broad Institute du MIT et de Harvard.
Connaître ses prédispositions ?
En février 2024, 680 institutions avaient conclu des accords, autorisant « plus de 8 900 chercheurs » à accéder à ces données. En outre, en 2022, le programme a commencé à partager les résultats des recherches avec les participants qui le souhaitent. En janvier 2024, « environ 200 000 participants » avaient reçu « une invitation à examiner leurs résultats ». Seule la moitié d’entre eux environ a accepté.
Les participants qui choisissent de recevoir ces informations liées à leur santé peuvent « prendre rendez-vous avec un conseiller génétique pour discuter des résultats » (cf. « All of Us » : des milliers d’Américains découvrent leurs prédispositions génétiques).
Complément du 26/02/2024 : Certains généticiens ont exprimé « leur malaise » à propos d’une figure de l’article publié dans Nature, faisant remarquer qu’il pourrait « être mal interprété et renforcer les croyances racistes ».
Alexander Bick, médecin et généticien au centre médical de l’université Vanderbilt, coauteur de cet article, juge que « la figure n’a pas atteint l’objectif que nous nous étions fixé ». Il a toutefois défendu l’analyse, une « représentation fidèle des tendances qui existent dans les données et cohérente avec les représentations dans d’autres études similaires ». Le scientifique n’a pas l’intention de soumettre une correction pour supprimer le graphique.
[1] All of Us est une initiative visant à « recueillir les données génomiques et sanitaires d’au moins un million de personnes d’origines très diverses ».
[2] Genomic data in the All of Us Research Program, Nature (2024). DOI: 10.1038/s41586-023-06957-x
[3] Historiquement, la recherche biomédicale et génomique a représenté des personnes dont l’ascendance génétique est « principalement européenne ».
[4] Niall J. Lennon et al, Selection, optimization and validation of ten chronic disease polygenic risk scores for clinical implementation in diverse US populations, Nature Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41591-024-02796-z
[5] Electronic Medical Records and Genomics
[6] estimation de l’effet cumulatif de plusieurs variants génétiques
Sources : Medical Xpress, Bill Snyder, Vanderbilt University Medical Center (19/02/2024) ; Nature, Max Kozlov (23/02/2024) – Photo : iStock
