Le NHS Genomic Medicine Service a mis en place un service national de tests génétiques pour les enfants et les nourrissons en soins intensifs. En effet, « lorsqu’un enfant arrive aux soins intensifs, le facteur temps est déterminant. Il est donc absolument vital de trouver le bon diagnostic et le bon traitement le plus rapidement possible » explique Amanda Pritchard, directrice générale du NHS.
La technique mise en place permet de séquencer entièrement le génome de l’enfant à partir d’échantillons de sang et de salive. Il est ensuite comparé à une base de plus de 6000 maladies génétiques pour rechercher les anomalies éventuelles.
Ensuite, les résultats, envoyés en moins de 7 jours, pourront « accélérer et aider à identifier le traitement adapté pour les enfants atteints de maladies génétiques, et améliorer les résultats ». Ce service « transformera la façon dont les maladies génétiques rares sont diagnostiquées » d’après le Docteur Emma Baple, directrice du National Rapid Whole Genome Sequencing Service. Or « un diagnostic rapide et précis permettrait de guérir les maladies ou de mieux les gérer grâce à des soins cliniques appropriés, ce qui changerait la vie – et pourrait même la sauver – de tant de bébés et d’enfants gravement malades » estime-t-elle.
Le séquençage du génome entier fait partie de la stratégie génomique du NHS. L’objectif est de « fournir le séquençage du génome entier dans le cadre de soins courants » en séquençant, d’ici 2023-2024, un demi-million de génomes de patients du NHS (cf. Le ministère de la Santé britannique veut étendre le séquençage à des « volontaires génomiques »).
Source : Bionews, Francesca Gavins (17/10/2022)
