Une étude britannique[1] semble indiquer que « le séquençage du génome d’un enfant atteint d’un cancer pourrait améliorer considérablement les résultats de son traitement ».
Cette recherche s’inscrit dans le cadre du projet « 100 000 génomes » (cf. Le Royaume-Uni veut séquencer le génome de ses nouveau-nés). L’étude, à « petite échelle », a porté sur 36 enfants atteints de cancer, qui sont suivis à l’hôpital Addenbrooke de Cambridge. 23 types de tumeurs solides étaient en cause.
Une nouvelle technique de séquençage
A partir des prélèvements de sang et de tumeur effectués pour chaque enfant, le séquençage des deux échantillons « a permis de déterminer la cause des tumeurs et de prévoir les traitements les plus efficaces ». Plus précisément, « le séquençage du génome entier a permis de modifier ou d’affiner le diagnostic » chez six patients. Pour 8 d’entre eux, « le pronostic a été modifié », tandis que dans le cas de 7 enfants, « le séquençage du génome entier a révélé une nouvelle option thérapeutique qui n’aurait pas été envisagée autrement ».
Le séquençage du génome entier a été rendu possible par la technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), qui a multiplié par « plus d’un million » la vitesse de séquençage de l’ADN. Le NHS[2] a décidé de faire du séquençage du génome entier un traitement standard pour tous les enfants atteints de cancer.
Et pour les maladies rares ?
Toujours dans le cadre du projet « 100 000 génomes », une étude pilote, publiée dans le New England Journal of Medicine[3], a analysé les génomes de 4 660 personnes, issues de 2 183 familles. Une étude qui « est la première à examiner l’importance diagnostique et thérapeutique du séquençage du génome entier dans un système national de soins de santé ».
Un « nouveau diagnostic » a été posé pour 25% des participants, avec des variations importantes en fonction du type de maladie. Ainsi, « le taux de réussite du diagnostic atteignait 40 à 55 % chez les participants présentant une déficience intellectuelle ou des troubles de la vision et de l’audition et ne dépassait pas 6 % chez les participants atteints de syndromes familiaux de cancer ».
Et dans un cas proposé comme « exemplaire », l’analyse génomique d’un petit garçon décédé à l’âge de quatre mois a révélé que ses problèmes de santé étaient dus à une variante génétique responsable du mauvais transport de la vitamine B12 dans ses cellules. En identifiant la cause sous-jacente à son décès, les médecins ont pu tester son petit frère à la naissance et établir par la suite un programme d’injections hebdomadaires de vitamine B12. Ce qui a stoppé la progression de sa maladie.
[1] Pilot study reveals the benefits of ‘whole genome sequencing’ for children with cancer, National Cancer Research Institute (08/11/2021)
[2] National Health Service
[3] 100,000 genomes pilot on rare-disease diagnosis in health care – preliminary report (11/11/2021)
Sources : BioNews, Christina Burke (15/11/2021 ; Joseph Hawkins (15/11/2021) – Photo : iStock
