Myopathie NLSDM : un gène identifié

Publié le 24 Jan, 2007

Une équipe du Centre national de génotypage du Genopole d’Ivry, en collaboration avec l’Inserm U46 (Université Paul Sabatier de Toulouse), l’Université Radboud (Nimègue, Pays-Bas), le CHU de Nantes, l’institut de myologie de Paris et le Genethon, a identifié un gène à l’origine d’une forme de myopathie avec stockage lipidique : la Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy (NLSDM).

Cette découverte, commente Le Quotidien du Médecin, "constitue une avancée majeure dans le diagnostic génétique de cette maladie chez les patients et, au-delà, devrait permettre d’effectuer un diagnostic prénatal".

The gene encoding adipose triglyceride lipase (PNPLA2) is mutated in neutral lipid storage disease with myopathy, Judith Fischer, Caroline Lefèvre, Eva Morava, Jean-Marie Mussini, Pascal Laforêt, Anne Negre-Salvayre, Mark Lathrop, Robert Salvayre, Nature Genetics 39, 28 – 30 (24 Dec 2006)

Le Quotidien du Médecin 24/01/07

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