Le consortium international chargé de l’analyse du génome humain vient d’annoncer le séquençage des chromosomes 2 et 4. Cette découverte d’Hillier et Coll a été publié dans la revue Nature.
Avec plus de 250 millions de paires de base, le chromosome 2 est le deuxième chromosome le plus long du génome après le chromosome 1. Ce chromosome serait le résultat d’une fusion de deux chromosomes ancestraux de taille intermédiaire. En 2002 une équipe avait déjà réussi à identifier le point de fusion des 2 molécules ancestrales mais Hillier et Coll ont complété ce travail. C’est sur ce chromosome que les chercheurs ont identifié le gène qui code pour la plus longue protéine.
Le chromosome 4 mesure quant à lui un peu plus de 200 millions de bases et renferme des gènes impliqués dans le développement de maladies héréditaires comme la maladie de Huntington, la maladie polykystique rénale…. Sur ce chromosome Hillier et coll. ont découvert des régions complètement dépourvues de gènes appelées "désert génétique". La fonction de ces régions reste inconnue.
Le Quotidien du Médecin (Elodie Biet) 11/04/05
