Une étude menée sur « 1 354 échantillons prénataux »[1], testés afin de dépister certains troubles génétiques en raison d’antécédents familiaux, a conduit à identifier, dans « près de 5% » des cas, « un variant pathogène ou probablement pathogène associé à un risque de cancer héréditaire ». Cela interroge les praticiens quant à la manière et au moment où ils doivent faire part de ces données aux futurs parents. En effet, le risque de cancer est considéré par les professionnels de santé comme une « découverte secondaire ou fortuite », car la raison première du test était d’évaluer le risque d’autres troubles génétiques. Ces travaux ont été publiés dans le Journal of Molecular Diagnostics.
Lynne Rosenblum, auteur principal de l’étude, indique « avoir été surprise par le nombre de variants présents dans cet ensemble de données associés à des risques de cancer héréditaire », ainsi que par « l’étendue des troubles héréditaires rencontrés qui peuvent augmenter le risque de cancer ».
Pas de consensus
Il n’existe pas de consensus sur la conduite à tenir par le médecin. Cela peut dépendre du praticien ou du laboratoire.
En 2016, la National Society of Genetic Counselors (NSGC), encourageait « le report des tests génétiques prénataux pour les maladies apparaissant à l’âge adulte, si la gestion de la grossesse n’est pas affectée ». « Les tests prénataux pour les maladies de l’adulte privent le futur enfant de la possibilité de prendre cette décision pour lui-même à l’âge adulte », argumente l’instance. L’enfant a le droit de ne pas être informé de son « risque héréditaire ». En outre, de telles données pourraient conduire à un risque de surprotection de la part des parents, sans compter « les problèmes de protection de la vie privée ».
De son côté l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) indique dans ses lignes directrices que les tests génétiques prénataux devraient être utilisés pour « détecter les problèmes de santé susceptibles d’affecter la femme, le fœtus ou le nouveau-né » et pour « contribuer à la gestion de la grossesse ». Enfin, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommande de signaler les « découvertes fortuites, ou les résultats non liés à l’indication principale du test » pour certains types de variants « connus pour causer des troubles modérés à sévères dans l’enfance ».
Des lignes directrices à définir ?
« Il peut y avoir de réels avantages à informer les parents, [car leurs enfants] pourraient bénéficier d’une intervention ou d’une surveillance plus précoce s’il s’agit d’un cancer qui peut se déclarer tôt », estime Lynne Rosenblum. « D’un autre côté, cela pourrait causer une inquiétude et un stress excessifs s’il y a un risque très faible ou une augmentation très faible du risque de cancer ».
Selon le chercheur, des lignes directrices établissant une liste de gènes et de résultats « fortuits » devant être communiqués « pourraient contribuer à garantir que les parents reçoivent l’information de manière appropriée ».
[1] Des prélèvement des villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang de cordon examinés par la Laboratory Corporation of America
Source : Genomeweb, Alison Kanski (26/01/2024) – Photo : iStock
