La revue scientifique The Lancet relate une réussite thérapeutique importante due à une équipe médicale néerlandaise (Utrech, Pays Bas) puisqu’elle concerne la guérison in utero d’un foetus atteint d’une maladie rare.
Un couple, ayant des liens de consanguinité, attend un troisième enfant. Les 2 aînés souffrent d’une affection génétique sévère, un trouble de la synthèse de la sérine (un acide aminé) qui se caractérise par une microcéphalie congénitale et un retard psychomoteur sévère. Pour le troisième enfant, la même affection est diagnostiquée. Les parents décident d’avorter.
L‘équipe médicale propose de soigner le fœtus en administrant à la mère un traitement riche en sérine. Comme ce traitement a peu d’antécédents, il est considéré “à risque”. L’équipe médicale demande alors l’accord du comité d’éthique qu’elle obtient.
Le traitement de la mère commence à la 26ème semaine de grossesse alors que le volume céphalique du foetus diminue. La mère reçoit par jour 5 g. de L-sérine. Dans les cinq semaines qui suivent le traitement et tout au long de la grossesse, la tête du foetus se met à grossir normalement même si en fin de grossesse, la croissance cérébrale décélère. L’enfant, une petite fille, naît normal. Un traitement par L-sérine est mis en place car l’électroencéphalogramme de la fillette a révélé une discrète activité comitiale. Aujourd’hui, la petite fille a 4 ans, elle ne présente aucune anomalie du développement tant physique que psychomoteur. Elle continue son traitement riche en sérine.
Les auteurs expliquent : “notre travail suggère qu’un traitement par L-sérine au cours de la grossesse améliore la croissance du cerveau foetal… et, en association avec un traitement post-natal, prévient la survenue de symptômes neurologiques jusqu’à l’âge de 4 ans…“.
L‘expérience néerlandaise montre qu’une intervention biochimique et pharmaceutique prénatale peut agir sur une affection sévère potentiellement létale. Pour les chercheurs, ce constat pourrait être appliqué à d’autres affections.
Pour autant, il a été rappelé aux auteurs que leurs observations ne pouvaient être considérées comme une preuve formelle du bienfait de leur traitement et par conséquent que les comités d’éthiques seraient difficiles à convaincre sur la mise en place d’un tel suivi.
Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency, T J de Koning et coll, The Lancet, vol. 364, 18-25 décembre 2004.
Le Quotidien du Médecin (Dr Guy Benzadon) 21/12/04
