Evaluer le « risque » d’aneuploïdie à partir du génome de la mère ?

Publié le 23 Juin, 2022

Des chercheurs de l’Université du New Jersey ont identifié des « variantes » pour trois gènes[1] associées à « un risque accru de conception d’embryons aneuploïdes[2] ». Actuellement, le « risque » d’aneuploïdie est avant tout estimé à partir de l’âge maternel. Cette découverte permettrait d’évaluer plus finement le « risque » pour une femme de concevoir des embryons aneuploïdes, à partir de l’étude de son génome[3]. Leurs travaux ont été publiés dans la revue Human Genetics (cf.Tests préconceptionnels, dépistage prénatal : une surabondance d’informations anxiogènes; DPI : choisir un enfant conforme ?).

Les chercheurs ont d’abord analysé le taux d’aneuploïdie d’embryons issus de FIV « afin de déterminer le risque individuel » de chaque femme. Ils ont sélectionné 281 femmes et ont défini deux groupes : « un groupe à faible taux si elles présentaient un taux d’aneuploïdie inférieur à 30 %, et un groupe à taux élevé si ce taux était supérieur à 50 % ». Les scientifiques ont ensuite analysé leur génome, ce qui leur a permis d’identifier 23 gènes associés à la méiose. Enfin, ils ont utilisé le modèle développé à partir de ces données pour évaluer le « risque » chez des femmes d’une cohorte différente.

« Sur la base de nos travaux, nous avons montré que le risque d’aneuploïdie embryonnaire chez les patientes en parcours FIV peut être prédit avec une grande précision grâce aux données génomiques des patientes », affirme le Dr Jinchuan Xing, professeur associé à la Rutgers School of Arts and Sciences du Nouveau Brunswick  dans le New Jersey et auteur de l’étude.

 

NDLR : Cette recherche a été menée en utilisant des embryons, ce qui est condamnable d’un point de vue éthique.

[1] MCM5, FGGY et DDX60L

[2] Caractérisée par un nombre anormal de chromosomes

[3] Les chercheurs ont développé un outil mettant en œuvre les techniques d’apprentissage automatique (« machine learning »)

Source : BioNews, Dr Malena Daich Varela (20/06/2022) – Photo : iStock

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