Empreinte génomique : un processus différent chez le père et la mère

Publié le 11 Sep, 2023

Des scientifiques de l’Institut Van Andel ont avancé dans la compréhension de l’« empreinte génomique ». Il s’agit d’« un processus biologique fondamental » dans lequel le gène d’un parent est désactivé tandis que la copie de l’autre parent reste active (cf. L’empreinte génomique parentale et la « symphonie de la vie »). Les « erreurs d’empreinte » sont liées à différentes maladies, telles que le syndrome de Silver-Russell [1], ainsi que certains cancers ou le diabète. Leurs résultats ont été publiés dans la revue Science Advances [2].

« Une empreinte correcte est essentielle à la santé tout au long de la vie mais, malgré son importance, nous ne comprenons pas encore parfaitement les facteurs qui régulent ce processus vital », affirme Piroska Szabó, professeur associé à l’Institut Van Andel et auteur de l’étude. « Nos résultats révèlent l’existence d’un mécanisme de l’ARN qui régit l’établissement de l’empreinte et explique pourquoi elle diffère entre les pères et les mères », précise le chercheur.

A chaque gène son rôle

Notre information génétique est codée dans nos 23 paires de chromosomes. La moitié provient du père et l’autre moitié de la mère. Les spermatozoïdes et les ovules ne contiennent que 23 chromosomes, soit « la moitié du matériel génétique nécessaire à la vie ». Lors de la fécondation, le zygote se trouve doté d’un jeu complet de 23 paires de chromosomes.

Mais toutes les instructions de l’ADN ne sont pas nécessaires au même moment ou au même endroit. C’est là qu’intervient l’épigénétique. Les mécanismes épigénétiques « annotent » l’ADN avec des « étiquettes chimiques », les groupes méthyles, qui indiquent à certains gènes quand ils doivent être « actifs » et quand ils doivent être « silencieux », le tout sans modifier la séquence de l’ADN elle-même. L’empreinte se produit lorsque des groupes méthyles sont ajoutés à certains gènes au cours de la formation du spermatozoïde ou de l’ovule. Ces groupes sont importants pour déterminer quelle copie parentale de ce gène est exprimée dans la progéniture.

Un processus basé sur l’ARN

L’équipe du Pr Szabó a examiné une « région de contrôle » qui régule le gène IGF2. Ce dernier joue un « rôle clé » dans la croissance du fœtus et n’est actif que dans le chromosome hérité du père. Si la région de contrôle de l’IGF2 provenant du père n’est pas méthylée, il peut en résulter une maladie, le syndrome de Silver-Russell.

Les chercheurs ont découvert que cette méthylation est régie par un processus basé sur l’ARN dans la lignée germinale masculine. Un processus qui semble s’appliquer en général à l’empreinte paternelle, précise le scientifique en s’appuyant sur de précédents résultats. Toutefois, cette conclusion reste à confirmer par de futures études, tempère-t-il.

 

[1] Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et une asymétrie des membres (Source : Orpha.net)

[2] Ji Liao et al, Establishment of paternal methylation imprint at the H19/Igf2 imprinting control region, Science Advances (2023). DOI: 10.1126/sciadv.adi2050

Source : Medical Xpress, Van Andel Research Institute (06/09/2023) – Photo : iStock

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