La société Editas Medicine[1] mène un essai clinique sur des patients atteints d’amaurose congénitale de Leber, dans l’espoir de leur rendre la vue avec CRISPR. Quatre patients ont déjà été traités, six adultes devraient encore être inclus dans l’essai ainsi que huit enfants. D’ici la fin de l’année, les chercheurs devraient publier leurs premiers résultats sur l’efficacité du procédé.
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique rare. Elle provoque une dégénérescence de la rétine, notamment des cellules détectant la lumière, et provoque rapidement une cécité. Plusieurs gènes peuvent être en cause. Les patients traités présentent une mutation gène CEP290.
CRISPR, outil de modification génétique, est déjà utilisé dans des essais cliniques chez l’adulte pour traiter des troubles sanguins ou des cancers (cf. CRISPR : un nouvel essai clinique aux Etats-Unis, Editer le génome : des conséquences imprévisibles ?). Les cellules malades sont alors prélevées, modifiées génétiquement in vitro puis réinjectées au patient.
Ici, la procédure est différente : CRISPR est injecté dans le corps des patients, sans passer par le prélèvement de cellules et leur modification in vitro. Les cellules rétiniennes sont en effet trop fragiles pour être extraites, modifiées puis retransplantées. Les chercheurs ont donc pratiqué trois petites incisions dans un œil de chaque patient, afin d’y infuser des milliards de copie d’un virus inoffensif, chacun d’eux portant de quoi « fabriquer » CRISPR au sein de la rétine. Jusque là, « personne n’avait jamais fait de traitement direct d’édition de gènes à l’intérieur du corps humain » s’est félicité Editas.
« C’était excitant et effrayant à la fois » témoigne un des premiers patients traités.
[1] société de biotechnologie basée à Cambridge (Massachussetts)
Sources : NPR, Rob Stein (10/05/2021) ; Daily Mail, Mary Kekatos (10/05/2021)
