Une étude, présentée en marge du congrès annuel l’American Society of Human Genetics à Houston au Texas, réalisée par la société de tests génétiques cliniques Invitae, a montré que les tests de dépistage du risque de cancer du sein et de l’intestin effectués par des entreprises qui s’adressent directement aux consommateurs, comme 23andMe, donnent des résultats négatifs à la grande majorité des personnes porteuses de mutations génétiques pour les gènes étudiés.
« Ces tests ne devraient pas être pris au pied de la lettre, qu’ils soient positifs ou négatifs », a déclaré Edward Esplin d’Invitae. Il considère que les résultats montrent « qu’il faut sensibiliser davantage au fait que les résultats de ce type de dépistage ne sont peut-être pas erronés, mais ils sont malheureusement incomplets ».
L’étude s’est concentrée sur les tests basés sur l’ADN relatifs au cancer du sein, de l’ovaire et de l’intestin qui ont été récemment approuvés par la Food and Drug Administration américaine.
L’ADN de 270 806 patients qui avaient été référés par des professionnels de la santé pour un test du gène MUTYH et de 119 328 patients qui avaient été référés pour un test génétique BRCA1/2, a été analysé. L’étude a montré que, pour les deux tests, la majorité des porteurs de mutations n’auraient pas été détecté, ce qu’Invitae qualifie de « résultat clinique faux négatif ».Or, « un résultat clinique faussement négatif peut être rassurant à tort, et peut empêcher un patient de recevoir les soins préventifs dont il a besoin en fonction du risque », a ajouté Edward Esplin. En termes de soin, la différence pourrait s’apparenter à celle entre « entre prévenir le cancer et développer un cancer ».
Interrogé sur ces résultats, 23andMe a considéré que les résultats provenant d’un concurrent étaient « inexacts et constituaient une caractérisation erronée du test 23andMe », précisant que 23andMe n’était « pas un test diagnostique. (…) Si une personne a des antécédents familiaux de cancer ou d’autres indications pour des tests cliniques, nous recommandons toujours de consulter d’abord un professionnel de la santé ».
Pour aller plus loin :
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The Guardian, Hannah Devlin (17/10/2019)
