Lancé en juin 2016, le plan France Génomique 2025 se met progressivement en place. Un état d’avancement a été diffusé mi-février sur le site internet de l’Aviesan, l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé. Chacune des quatorze mesures annoncées il y a trois ans a été au moins initiée, et fait l’objet d’un ou de plusieurs groupes de travail.
Deux plateformes de séquençage ont été sélectionnées l’été dernier et vont débuter leur activité dès 2019, en fonction d’une « sélection de douze pré-indications d’accès au diagnostic génomique ». Ces douze indications cliniques pilotes ont été identifiées et validées en janvier dernier. Il s’agit des plateformes Seqoia, en Île-de-France, et Auragen, en Auvergne-Rhône-Alpes. « Concrètement, elles prendront la forme d’études de cohortes de patients avec une vision d’entrée dans un processus de remboursement pour l’indication étudiée », explique Firendo, la Filière Maladies Rares Endocriniennes, dont deux indications proposées ont été retenues. Une première vague de tests, d’une durée de six mois, sera immédiatement suivie d’une deuxième série fin 2019.
Le 11 octobre dernier a été signée la convention de création du Crefix, le Centre de référence, d’innovation, d’expertise et de transfert, qui aura pour objectif d’ « assurer les développements technologiques, informatiques indispensables à la mise en œuvre du parcours ». Le Crefix bénéficie déjà d’un financement de 10 millions d’euros accordés sur cinq ans, validé fin 2018.
En outre, quatre projets pilotes ont été lancés et sont désormais opérationnels, en phase préparatoire : Multipli (sur le cancer), Defidiag (sur le déficit intellectuel lié aux maladies rares), Glucogen (sur le diabète) et Popgen (une étude en population générale). Il s’agit d’essais impliquant la personne humaine et partageant tous le même objectif de « faisabilité du séquençage génétique à haut débit accessible pour tous sur tout le territoire ».
Afin de disposer de nouvelles compétences pour « relever le défi de l’exploitation et de l’interprétation des données », plus de 600 formations en France ont été répertoriées et cartographiées, avec le concours de la Conférence des présidents d’universités. « Ce travail d’inventaire a eu pour ambition de couvrir l’ensemble de la chaîne de valeurs de la médecine de précision, de la gestion de l’échantillon jusqu’au rapport d’interprétation médical en incluant les spécificités de l’informatique, de la bio-informatique, du big data et du réglementaire. »
Enfin, un groupe de travail est en cours de constitution pour organiser la coordination, par la Caisse Nationale d’Assurance Maladie, d’un programme de recherche dédié aux « aspects médico-économiques liés à la mise en place du plan ».
Pour aller plus loin :
Lancement des deux premières plateformes d’analyses d’ADN françaises
Connaitre le génome de chacun : le plan national est en marche
Plan France génomique : création d’un premier centre de séquençage et inquiétudes éthiques
Marisol Touraine : « Nous avons besoin de connaitre le génome de chaque individu »
Hospimedia, Pia Hémery (01/04/2019)
