Une équipe de chercheurs de l’Université de Ferrare en Italie associée à des confrères français de Généthon, de l’Institut de Myologie et des laboratoires de l’AFM téléthon ont publié dans la revue Molecular Therapy Nucleic Acids une preuve de concept concernant le traitement de la myopathie de Duchenne à l’aide de l’outil d’édition du génome CRISPR.
Leur étude, menée sur des cellules in vitro, a porté sur la correction du troisième type de mutation en cause dans la myopathie de Duchenne, la duplication de l’exon 2. Cette mutation empêche la production de dystrophine dans les cellules, « protéine essentielle au bon fonctionnement de la fibre musculaire ». Avec CRISPR-cas9, les chercheurs ont pu « couper la région doublée en conservant la région normale, ce qui a permis une amélioration de la transcription, et donc une expression de la dystrophine ». Pour l’heure, les études doivent se poursuivre car « l’expression de la dystrophine grâce à cette technique est d’environ 10% de la normale, ce qui a priori n’est pas suffisant pour améliorer le phénotype ».
En parallèle, les chercheurs ont développé un modèle de souris porteuse de cette mutation, afin de tester leur technique dans une future étude préclinique.
Le quotidien du médecin, Fabienne Rigal (27/03/2017)
