Publié au Journal officiel du 7 mai 2017, un décret, signé du 5 mai 2017, vient d’autoriser in extremis, quelques jours avant la fin du quinquennat, l’introduction du DPNI dans la liste des examens de diagnostic prénatal. Le DPNI est un test qui analyse, à l’occasion d’une prise de sang, la surreprésentation de séquences anormales d’ADN fœtal au sein de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Il est utilisé pour détecter les embryons porteurs de trisomie 21, mais aussi de trisomies 13 et 18. Un arrêté du ministère de la santé doit encore fixer les conditions de prescription et de réalisation de ce test.
Ce décret intervient alors que la Haute autorité de santé ne s’est pas encore prononcée complètement sur ces tests : en novembre dernier, l’autorité publique publiait, dans l’urgence, un premier volet technique de son rapport sur le sujet (cf. La HAS juge les nouveaux tests de dépistage prénatal de la trisomie 21 « efficaces » et La HAS conclut hâtivement sur le DPNI). Un second volet portant sur l’éthique et les considérations économiques a été annoncé et devrait être publié prochainement. La prise en charge de ces tests par la sécurité sociale est censée être suspendue à ses avis.
Cependant, l’AP-HP a d’ores et déjà annoncé la généralisation du DPNI dans ses établissements (cf. L’AP-HP généralise l’accès au dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21) et propose le test gratuitement « grâce aux financements reçus dans le cadre de son inscription au référentiel des actes innovants hors nomenclature (RIHN) »[1].
La prise en charge par la sécurité sociale devrait être sans surprise : en effet, l’arrêté du 23 janvier 1997 introduisait le dosage des marqueurs sériques pour le dépistage de la trisomie 21 dans la nomenclature des actes de biologie médicale, et actait ainsi le principe de sa prise en charge. Un principe qui n’a pas été remis en question par l’arrêté du 23 juin 2009, quand le dépistage combiné de la trisomie 21, qui inclut la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sériques dans le sang et l’âge de la mère, a été introduit dans la liste des examens de diagnostic prénatal. Les différents examens de dépistage prénatal de la trisomie 21 se sont de facto inscrits dans le principe de la prise en charge déjà en vigueur, et sont remboursés sur cette base. Les présomptions sont donc fortes pour que ce nouvel élargissement du dépistage s’accompagne de même, et de façon quasi-automatique d’une prise en charge par la sécurité sociale.
Note Gènéthique : Le dépistage de la trisomie 21 est réalisé auprès de 85% des femmes enceintes[2]. 92% des bébés trisomiques 21 sont dépistés[3]. La « stratégie » de dépistage donne lieu à 96% d’élimination des bébés diagnostiqués trisomique 21[4].
[1] Source : AP-HP : Ouverture de la 1ère plateforme en France de dépistage automatisé des aneuploïdies fœtales par analyse de l”ADN circulant.
[2] Sources : Etude BEH publiée le 12 mai 2015Dominique Royère, Brigitte Simon-Bouy… et Conférence Romain Favre, obstétricien spécialiste en diagnostic prénatal et médecine fœtale sondage effectué auprès de 450 patientes, conférence forum européen de bioéthique 2012 « Trisomie 21 : une fois dépistés quelles perspectives »
[3] Conseil d’Etat rapport 2009 « la révision des lois bioéthiques. Paris : la documentation française, 2009, p.40.
[4] Conseil d’Etat rapport 2009 « la révision des lois bioéthiques. Paris : la documentation française, 2009, p.40 et Boyd P. et al., Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down”s syndrome, BJOG, 2008; 115: 689-696.
