Suite à la publication par la HAS du premier volet de son rapport sur le DPNI[1], le mensuel Gynécologie Pratique publie une analyse de F. Muller, S. Dreux, I. Czerkiewicz, C. Nguyen et B. Allaf du laboratoire de Biochimie-Hormonologie de l’Hôpital Robert Debré.
Le DPNI remplacera-t-il le dépistage combiné du 1er trimestre ? L’analyse des performances des tests de DPNI « justifient » du moins de mettre à jour les modalités de dépistage de la trisomie 21, selon la HAS. Ce dépistage, « très encadré et très réglementé », repose actuellement sur la mesure de la clarté nucale et le dosage de marqueurs sériques, réunis sous le nom de « dépistage combiné du 1er trimestre »[2]. Le dépistage combiné « permet de dépister 85% des cas de trisomie 21, mais au prix de 5% de gestes invasifs[3] ».
Le DPNI « présente indiscutablement des performances bien supérieures à toutes les autres méthodes de dépistage », affirment les auteurs, car il « permet d’éviter les amniocentèses inutiles et présente une excellente sensibilité et spécificité ». Cependant, « les performances de ce dépistage dans la population générale sont encore mal évaluées », et le DPNI reste limité par les faux positifs et un taux d’échec « qui peut atteindre 10% ». Avant d’intégrer le DPNI dans la politique de dépistage française, deux autres points seraient par ailleurs à prendre en compte : le coût de l’examen (350à 600€), et « le très petit nombre de laboratoire français en mesure de le réaliser »[4]. En outre, les auteurs soulignent qu’il faut aussi penser à « l’aspect organisationnel avec les effets potentiellement délétères liés à la suppression d’examens réalisés depuis de nombreuses années par de nombreux professionnels et pour un grand nombre de patientes ».
Note Gènéthique :
Quid de la question de fond du DPNI ?
- Préconisations sur le DPANI : Vers un élargissement du dépistage de la trisomie 21 ? (1/2)
- Evaluation du DPANI : entre technique et éthique ? (2/2)
- Le DPNI pour remplacer le « dépistage standard » de la trisomie 21 ?
[1] Le DPNI est un test de détection de la trisomie 21, basé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.
[2] Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes, et il est pris en charge financièrement par l’Assurance Maladie.
[3] Amniocentèse et choriocentèse.
[4] « Actuellement, seuls deux laboratoires le font, le laboratoire CERBA et le laboratoire de cytogénétique de Necker Enfants Malades ».
Gynécologie Pratique (Décembre 2015)
