En France, la bêta-thalassémie touche environ 600 patients, mais près de 300 000 personnes seraient concernées dans le monde par la maladie provoqué par la mutation d’un seul gène, la bêta-globine, « qui perturbe la production de l’hémoglobine ». Soigner la maladie qui provoque notamment anémies (manque de globules rouges dans le sang et donc oxygénation insuffisante des tissus), déformations osseuses, fatigue, insuffisance respiratoire… et soustraire le malade aux transfusions sanguines, implique de corriger les cellules souches hématopoïétiques, celles qui « produisent en continu les cellules sanguines de l’organisme ».
La revue New England Journal of Medicine, publie les premiers résultats de deux essais cliniques, l’un en France et l’autre aux Etats-Unis, en Thaïlande et en Australie, réalisés « à l’aide d’un gène médicament » concernant 22 patients atteints de la maladie, âgés de 12 à 35 ans. 12 des malades n’ont plus du tout besoin de transfusions, et les 9 patients atteints de formes plus sévères ont vu « la fréquence et le volume annuel de transfusion » diminuer des trois quarts. « Trois d’entre eux ne sont plus transfusés ».
Après prélèvement par simple prise de sang et tri des cellules, le défaut génétique est corrigé en laboratoire en apportant aux cellules « le gène sain au moyen d’un cheval de Troie, un virus rendu inoffensif ». Avant d’être réinjectées dans le sang du patient, les cellules souches osseuses des malades porteuses du gène muté sont détruites par chimiothérapie. Les cellules souches corrigées prennent le relais et produisent des globules rouges dotés « d’une hémoglobine saine en quantité satisfaisante ». Aucune complication liée à cette thérapie génique, basée sur l’autogreffe, n’a été relevée au cours de l’essai.
Les patients vont continuer à être suivis pendant 13 ans : « Il faut rester prudent, on ne peut pas parler de guérison, mais aujourd’hui nous n’avons aucune raison de penser que la rémission complète de leurs symptômes ne persiste pas », estime le professeur Cavazzana, de l’Institut Imagine, INSERM, Hôpital Necker, qui se réjouit que les quatre patients traités en France aient « une vie normale ».
Le Philippe Leboulch, inventeur du vecteur de la thérapie génique, haut conseillé pour l’innovation médicale de la direction de la recherche fondamentale du CEA, se réjouis : « Des essais cliniques de phase III sont déjà en cours sur plusieurs continents avant d’effectuer la demande de mise sur le marché (AMM) de ce médicament biologique ». Il espère que « l’outil thérapie génétique puisse aussi combler un vide pour de nombreuses maladies génétiques, dues à un seul gène anormal ou même plusieurs, mais aussi pour des maladies acquises comme les cancers ou les maladies infectieuses ».
Le Monde, Sandrine Cabut (18/04/2018), Le Figaro, Cyrille Vanlerberghe (18/04/2018) ; La Croix, Denis Dergent (18/04/2018)
