Dans un article du Maeil Business Newspaper du 16 mai 2020, la société de biotechnologie coréenne MedySapiens explique avoir mis au point un test génétique permettant d’identifier quelque 200 maladies rares chez un nouveau-né en une semaine à partir d’une simple prise de sang.
MedySapiens se concentre sur quelque 200 maladies rares dues à des facteurs génétiques qui peuvent apparaître dans les 16 semaines qui suivent la naissance. Jusqu’alors, pour repérer ces maladies, il fallait effectuer une dizaine de tests sur une période de huit à neuf ans après l’apparition des premiers symptômes.
La biotech estime qu’en favorisant une détection plus rapide et plus fiable de ces maladies, ce nouveau procédé « augmentera les chances d’un traitement plus efficace grâce à une intervention précoce ». Elle explique que les 200 maladies testées « ont été sélectionnées en coopération avec l’unité pédiatrique de l’hôpital universitaire national de Séoul », car « il existe des moyens connus pour guérir ou soulager les symptômes de ces 200 maladies si elles sont diagnostiquées plus tôt ».
MedySapiens prévoit de fournir son service de diagnostic précoce des maladies néonatales rares à l’Université nationale de Séoul à partir du quatrième trimestre de 2020,et aux principaux hôpitaux des États-Unis en 2021.
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Pulse, Kim Byung-ho et Minu Kim (18/05/2020)