Un progrès pour le syndrome de l’X fragile

Publié le : 6 janvier 2011

Une étude internationale publiée dans la revue Science Translational Medicine, a annoncé que l’équipe du Dr Sébastien Jacquemont, du centre hospitalier universitaire du vaudois (Lausanne) et ses collaborateurs – dont le Pr Vincent Des Portes de Lyon – ont découvert un médicament qui améliore les troubles du comportement relatifs au syndrome de l’X fragile.

Le syndrome de l’X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental hérité : 1 enfant sur 4000 en serait atteint. "Les patients sont parasités par une incapacité à traiter l’information sensorielle", explique le Dr Jacquemont. La maladie résulte de la mutation d’un gène, le gène FMR1, situé sur le chromosome X. Cette mutation a pour conséquence la suractivation des récepteurs MGlu5, qui sont indispensables au bon fonctionnement cérébral et aux connexions neuronales. Les chercheurs ont donc testé une molécule, l’AFQ056, qui réduit l’activité des récepteurs MGlu5, chez 30 patients adultes : la moitié a reçu la molécule et les autres un placebo. En étudiant les échelles de troubles du comportement, les chercheurs ont remarqué une amélioration du score chez certains patients traités par l’AFQ056. Les chercheurs ont remarqué que c’était sur les patients chez qui le gène FMR1 était totalement inactivé que le médicament semblait être le plus efficace. Les effets secondaires constatés sont peu graves et consistent principalement en fatigue et maux de tête.

Un essai sur 160 malades adultes vient de débuter : ils seront traités pendant trois mois. Par ailleurs, le laboratoire Novartis, qui développe l’AFQ056, a indiqué qu’un autre essai sera rapidement mis en place chez des adolescents. D’autres produits, qui permettent aussi d’inhiber MGlu5, sont à l’étude.

"Ces résultats montrent qu’il ne faut pas baisser les bras devant les troubles du développement cérébral de l’enfant, car il est envisageable de les modifier et de rétablir certaines fonctions avec un traitement ciblé", a précisé le Dr Jacquemont.

Le Figaro (Sandrine Cabut) 06/01/11

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