Trisomie 21 : une intelligence artificielle pour cribler les échographies

Publié le 8 Juil, 2022

Des chercheurs de l’Institut d’automatisation de l’Académie chinoise des sciences (CASIA) ont mis au point un « modèle de prédiction intelligent » visant à dépister la trisomie 21 sur les échographies du premier trimestre[1]. Le modèle, qui conjugue réseau de neurones et apprentissage profond, est « capable d’apprendre les caractéristiques représentatives des images échographiques afin d’identifier les fœtus atteints du syndrome de Down ».

Les chercheurs ont utilisé des images échographiques bidimensionnelles du plan médio-sagittal du visage du fœtus entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Chaque image a été segmentée afin de ne montrer que la tête du fœtus. L’étude a porté sur un total de 822 cas, 550 participants pour la mise au point du modèle et 272 participants pour la phase de validation. Leurs travaux ont été publiés dans JAMA Network Open le 21 juin[2].

Un criblage automatisé, toujours plus fin

Le dépistage de la trisomie 21 est un processus qui s’est « perfectionné » au fil du temps. Première étape : dépistage combiné qui croise mesure de la clarté nucale à partir de l’échographie du fœtus et dosage des marqueurs sériques. Ensuite, dépistage prénatal non-invasif (DPNI) à partir de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Au moindre doute, confirmation du dépistage par une amniocentèse. Pour le fœtus porteur de trisomie 21, difficile de passer à travers les mailles du filet.

Les chercheurs chinois qui insistent sur l’intérêt du dépistage échographique en raison de sa simplicité et de son faible coût, déplorent que sa précision ne soit « que » de 80%. Avec l’intelligence artificielle, elle serait « améliorée » de « plus de 15% ». Une précision qui surpasserait aussi celle du DPNI, estiment les chercheurs.

Ainsi, les techniques d’intelligence artificielle, toujours plus mises en œuvre pour la surveillance de masse à travers la reconnaissance faciale, se tournent désormais vers le criblage de la trisomie in utero. Le délit de faciès dès le ventre de la mère.

 

[1] EurekAlert, Artificial intelligence enables non-invasive, accurate screening for down syndrome in the first trimester (06/07/2022)

[2] Development and Validation of a Deep Learning Model to Screen for Trisomy 21 During the First Trimester From Nuchal Ultrasonographic Images

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