L’Institut de génétique et biophysique "Adriano Buzzati Traverso" (Igb-Cnr), qui se place à la pointe de la recherche sur la génomique et la génétique, a réalisé une cartographie génétique complète des gènes communs aux patients souffrant de trisomie 21. L’étude, coordonnée par Alfredo Ciccodicola et conduite par Valerio Costa, chercheurs de l’Institut Igb-Cnr de Naples, démontre que les gènes présents sur le chromosome 21 ne sont pas les seuls responsables de la maladie. Leur interaction avec d’autres gènes situés sur d’autres chromosomes détermine également les altérations du phénotype.
En isolant ainsi les gènes responsables des conséquences de la trisomie 21, les chercheurs espèrent mieux comprendre cette pathologie afin de trouver un traitement. "Avoir la possibilité d’étudier la séquence peut fournir une plus juste définition du symptôme, et des informations plus nombreuses sur comment la maladie naît et évolue."
Ces progrès ont été permis par la nouvelle technique de "séquençage de nouvelle génération" qui permet d’obtenir des séquences de manière plus rapide et complète qu’avec les techniques traditionnelles.
L’étude a été publiée dans la revue PLos ONE*.
* PLoS ONE, "Massive-Scale RNA-Seq Analysis of Non Ribosomal Transcriptome in Human Trisomy 21", Valerio Costa, Claudia Angelini, Luciana D’Apice, Margherita Mutarelli, Amelia Casamassimi, Linda Sommese, Maria Assunta Gallo, Marianna Aprile, Roberta Esposito, Luigi Leone, Aldo Donizetti, Stefania Crispi, Monica Rienzo, Berardo Sarubbi, Raffaele Calabrò, Marco Picardi, Paola Salvatore, Teresa Infante, Piergiuseppe De Berardinis, Claudio Napoli, Alfredo Ciccodicola, 20/04/11
Bulletins Électroniques Italie (Hubert Heidsieck) 04/05/11
