Trisomie 21 : La société française de médecine prédictive et personnalisée préconise le DPNI

Publié le 16 Juin, 2016

La Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) a annoncé vendredi qu’elle préconisait la réalisation du test génétique de diagnostic prénatal non-invasif dans le sang maternel, pour « éviter le recours aux amniocentèses qui comportent des risques pour l’enfant et la mère ». Il s’agit selon elle de la « meilleure stratégie ».

 

« Certaines » amniocentèses sont « dangereuses », et elles sont aussi « désormais inutiles », affirme la SFMPP. Le Professeur Pascal Pujol, président de la SFMPP, souhaite les éviter au maximum car seulement 5% d’entre elles « conduisent à confirmer un diagnostic de trisomie ». Ainsi, elles sont effectuées « 95 fois sur 100, pour rien »  et « entraine la perte de près de 100 enfants non atteints par an ».

 

Ces tests, « encore chers », font « l’objet d’une forte décroissance en termes de coût » et concernent des enjeux économiques « très importants ». La HAS (Haute Autorité en Santé) étudie le cadre de leur utilisation, et devrait rendre le deuxième volet de son évaluation « d’ici la fin de l’année » (cf. La HAS conclut hâtivement sur le DPNI).

 

Le professeur Frédéric Debiève, qui propose ce test non invasif depuis plusieurs années en Belgique, précise qu’ « il ne remplace pas l’amniocentèse ». Le DPNI reste un dépistage, qui, en cas de résultat positif, est confirmé par une amniocentèse.

 

La SFMPP ne souhaite pas « relancer le débat sur le dépistage de la trisomie 21 ou du diagnostic prénatal ». Elle s’interroge par contre sur les « possibilités ouvertes concernant les perspectives futures d’étendre à d’autres pathologies génétiques ces tests pendant la grossesse ».

AFP (17/06/2016); dhnet.be (18/06/2016)

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