A quelques jours de la journée nationale de la trisomie 21, le 17 novembre 2013, Valeurs actuelles consacre une double page aux derniers travaux de recherche sur la trisomie 21 qui laissent entrevoir de grands espoirs. En effet, le 17 octobre dernier, se tenait le IVème prix international Sisley-Jérôme Lejeune qui récompense des chercheurs confirmés et jeunes scientifiques réalisant des recherches dans le domaine des maladies génétiques de l’intelligence.
Un des premiers espoirs se trouvent dans les “modèles murins de la trisomie, des cobayes qui présentent des défauts récurrents de la mémoire et de l’apprentissage“. A l’origine de ces travaux, Yann Hérault (1), un des lauréats du prix, qui a pu reproduire “la majeure partie des traits associés à la trisomie 21 […] chez ces rongeurs” et mettre en évidence que seules certaines régions du chromosome 21 étaient impliquées dans les déficiences intellectuelles. Il a également montré que la surexpression d’une enzyme qui participe à la neurotransmission, appelée la cystathionine bêta-synthase (CBS), est à l”origine des déficits de mémoire chez les personnes trisomiques 21.
Autre espoir, la recherche d’un deuxième lauréat du prix Sisley-Jérôme Lejeune, un Américain, Lynn Nadel (2). Ce dernier a travaillé “sur la mémoire, plus précisément sur l’hippocampe, dont on s’est apperçu progressivement qu’il jouait un rôle important dans la trisomie 21“. Il a depuis trente ans “créé des ponts entre les nouveaux outils de recherche que sont la création des modèles murins et le développement de l’imagerie du cerveau“. Lynn Nadel assure qu’ “il est vraiment possible de faire des comparaisons entre les humains et les animaux“.
Outre le cerveau, la trisomie 21 affecte le coeur, les intestins, la morphologie cranio-faciale ou encore les mains. Ainsi, le lauréat du prix Sisley-Jérôme Lejeune 2012, Roger Reeves, a découvert que la surexpression au facteur de croissance SAG (Sonic Hedgehog) est à l’origine de nombreux problèmes et est “parvenu à montrer qu’un cervelet traité avec cette molécule retrouvait son apparence normale“. Mieux, si le SAG est injecté à une souris trisomique le jour de sa naissance, elle présente “à l’âge de 4 mois, (soit 25 à 30 ans chez les humain), des fonctions cérébrales considérées comme ‘normalisées’“.
En outre, une dernière piste de recherche vise à inactiver partiellement le chromosome 21 surnuméraire en ayant préalablement isolé le gène “Xist”, puis en l’ayant inséré dans un des trois chromosomes 21 d’une personne trisomique.”En l’espace de quelques jours, [ce gène a] permis de réduire au silence l’expression d’une dizaine de gènes portés par ce chromosome, notamment celui impliqué dans la déficience intellectuelle“.
Cumulées, l’ensemble de ces avancées sont révélatrices, pour Roger Reeves, “d’espoirs concrets” et permettent de dire que”les résultats sont proches“.
Enfin, il a été constaté que les personnes trisomiques (environ 65 000 en France) étaient particulièrement exposées à la maladie d’Alzheimer. Un suivi de ces patients pourraient apporter de nombreux enseignements, ce qui pousse le journaliste à souligner que la recherche sur la trisomie 21, devrait être davantage soutenu financièrement, celle-ci n’étant actuellement le fruit que de fondations privées, comme la Fondation Jérôme Lejeune. La recherche publique n’est pas ou peu impliquée confirme Lynn Nadel: “le montant alloué est extrêmement faible au regard d’autres pathologies, y compris certaines maladies rares“.
(1) Yann Hérault: Directeur de l’Institut clinique de la souris au sein de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire d’Illkirch (CNRS, Inserm).
(2) Lynne Nadel: université de Tucson (Arizona).
Valeurs actuelles (Mickaël Fonton) 14/11/2013
