Thérapie génique : une petite fille retrouve l’ouïe et apprend à parler

Publié le 11 Mai, 2024

Une thérapie génique a permis de restaurer l’ouïe chez une petite fille sourde âgée de 18 mois.

Opal Sandy souffre d’une neuropathie auditive due à une mutation du gène OTOF, qui altère partiellement ou totalement la production de l’otoferline. Or cette protéine permet aux cellules ciliées de l’oreille interne de convertir les vibrations sonores en signaux chimiques destinés au cerveau. L’absence de production de cette protéine entraîne une surdité totale pour le patient.

Opal a intégré l’essai CHORD, mené des chercheurs de l’université de Cambridge. Elle a ainsi subi une intervention à l’âge de 11 mois, au cours de laquelle un vecteur viral porteur d’une copie fonctionnelle du gène OTOF lui a été injecté dans son oreille droite.

Quatre semaines après l’opération, la petite fille pouvait « répondre à des sons », « même lorsque l’implant cochléaire placé dans son oreille gauche était éteint ». Ensuite, 24 semaines après son opération, Opal a atteint un niveau d’audition « presque normal » à l’oreille droite. Elle peut « répondre à de faibles bruits comme des murmures et est désormais capable de parler ».

Des précédents

Au mois d’octobre, des scientifiques de l’université de Fudan à Shanghai indiquaient avoir restauré l’ouïe chez quatre enfants, également grâce à cette thérapie génique (cf. Thérapie génique : 4 enfants retrouvent l’audition). Au mois de janvier, l’hôpital pour enfants de Philadelphie indiquait qu’un enfant de 11 ans avait pu entendre « naturellement » pour la première fois.

Toutefois, Opal est la plus jeune à avoir reçu cette thérapie. En outre, elle est la seule à avoir appris à parler grâce à elle.

Opal devrait prochainement entrer dans la phase 2 de l’essai. Elle se verra alors injecter une dose plus forte dans l’oreille droite. Lors de la phase 3, ses deux oreilles seront traitées.

 

Source : JIM, Quentin Haroche (10/05/2024)

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