Thérapie génique : Des résultats chez 10 enfants souffrant d’une maladie génétique rare

Publié le 10 Jan, 2023

Une thérapie génique a été utilisée « pour rétablir la fonction du système immunitaire » chez des enfants nés avec un trouble immunodéficitaire rare, le déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique (DICS). Une « restauration partielle ou complète » du système immunitaire a été constatée chez les dix enfants qui ont participé à l’essai clinique. Les résultats ont été publiés dans le New England Journal of Medicine [1]

La thérapie mise au point par des chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) consiste à remplacer le gène « défectueux » à l’origine de cette maladie, qui code pour la protéine ARTEMIS [2].

Chaque année, entre 40 et 100 bébés naissent avec un DICS aux Etats-Unis. Les enfants atteints de DICS n’ont pas un système immunitaire fonctionnel, et la plupart d’entre eux meurent d’une infection avant l’âge de deux ans, à moins d’être traités par une greffe de moelle osseuse.

Des approches similaires ont déjà été utilisées chez des patients atteints d’autres formes génétiques de DICS. Dans le cas du DICS par déficit en ARTEMIS, son utilisation est particulièrement étudiée car ces patients ont tendance à moins bien réagir aux greffes de moelle osseuse standard. Pour le Pr Morton Cowan, immunologiste pédiatrique et responsable de l’essai, les résultats obtenus sont « incroyables ». Il a déjà traité plus de 30 enfants atteints de DICS par déficit en ARTEMIS par des greffes de moelle osseuse standard.

Les enfants continueront à être suivis. Tous pourraient retrouver un système immunitaire « entièrement fonctionnel », affirme le Dr Jennifer Puck, immunologiste pédiatrique et codirectrice de l’étude. Toutefois, certains effets secondaires ont pu être manqués, « en raison de la petite taille de l’échantillon », pointe le professeur Vincent Bonagura des Feinstein Institutes for Medical Research de New York, qui n’a pas participé à l’étude.

 

[1] Morton J. Cowan et al., Lentiviral Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID, N Engl J Med 2022; 387:2344-2355, DOI: 10.1056/NEJMoa2206575

[2] Des cellules souches de la moelle osseuse sont extraites du patient avant d’y introduire le gène permettant de produire une protéine ARTEMIS fonctionnelle. L’ajout du gène est effectué à l’aide d’un virus modifié, « tirant parti des propriétés naturelles des lentivirus pour insérer l’ADN dans le génome de manière semi-aléatoire ». Les cellules modifiées sont ensuite soumises à un contrôle de qualité et réinjectées au patient par voie intraveineuse.

Source : BioNews, Dr James Moore (09/01/2023)

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