Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) ont ouvert un Centre d’expertise clinique de la trisomie 21, dédié à un suivi spécialisé des personnes porteuses de trisomie 21, à l’accompagnement de leurs familles et de leurs proches, et à la recherche clinique pour le développement de thérapies. Dirigé par le Pr. Stylianos Antonarakis, médecin-chef du Service de médecine génétique des HUG et le Dr. Ariane Giacobino, ce nouveau centre a pour objectif d’améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques en les rencontrant régulièrement. Depuis vingt ans en Suisse, environ 1 enfant sur 700 est atteint de trisomie 21 à la naissance. Ariane Giacobino explique que "de gros progrès ont été faits pour développer des tests prénataux, […] mais la médecine n’a pas investi autant d’énergie pour les patients qui souffrent de trisomie 21. […] Notre but est d’améliorer leurs problèmes de santé et leur qualité de vie. […] A tout âge, il est possible de faire quelque chose. Ainsi, ce n’est pas parce qu’une personne n’est pas capable de lire qu’il n’est pas nécessaire de chercher si l’on peut améliorer sa vue pour jouer au baby-foot. Nous ne donnerons pas un coup de baguette magique mais tenterons de pousser tout ce qui est possible". Le suivi régulier des patients a pour avantage d’aider à anticiper les problèmes. Le centre a l’ambition de devenir une référence au niveau européen et veut accueillir toutes les personnes souffrant de trisomie 21, suisses ou étrangères. Ariane Giacobino précise qu’il est important de pouvoir soigner les pathologies directement liées à la trisomie 21 et celles qui ne le sont pas. De plus, "il est intéressant de comparer les patients à leurs pairs et non à la population en général. D’où l’intérêt d’incorporer le plus de personnes possible".
Le centre se destine aussi à la recherche clinique et souhaite informer les familles et le grand public sur les progrès de la recherche : "les familles sont avides de savoir comment la recherche progresse, où en est la science. Nous serons là pour les tenir au courant. En outre, la trisomie 21 reste une pathologie méconnue en dépit de sa fréquence". Des essais thérapeutiques sur des souris trisomiques ont montré des progrès des fonctions cognitives ou mémorielles. "Certaines substances s’avèrent très prometteuses et il est probable que d’ici à cinq ans, nous puissions inclure des patients dans des essais cliniques" explique le Dr. Giacobino. L’un des projets, à long terme, du centre vise à déterminer les portions du chromosome 21 qui ont des conséquences physiques : "en les identifiant, on pourrait ensuite définir quelles sont les molécules ou les protéines impliquées. Certaines recherches se penchent sur la possibilité thérapeutique de modifier l’expression des gènes candidats chez la souris" précise le Dr. Ariane Giacobino.
Dans la lettre "Décryptage" sur Liberté Politique.com, Pierre-Olivier Arduin s’interroge sur l’avenir "d’une politique française de recherche sur la trisomie 21". Chantal Lebatard, administratrice de l’Union nationale des associations familiales (UNAF) et Jean-Marie Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune – tous deux auditionnés en 2009 par la mission d’information parlementaire sur la bioéthique conduite par Jean Leonetti – ont souligné le devoir des autorités d’inciter les grand instituts de recherche à se concentrer davantage sur la recherche à visée thérapeutique concernant les maladies détectées lors du dépistage prénatal, notamment la trisomie 21. Pierre-Olivier Arduin rappelle que "les dernières avancées scientifiques montrent que l’objectif d’améliorer les capacités intellectuelles des personnes porteuses de trisomie 21 n’a jamais été aussi réaliste". Ils permettent d’espérer "un ou plusieurs traitements, même partiels, pour une affection jugée aujourd’hui incurable et contre laquelle l’interruption de grossesse pour motif médical reste l’unique réponse apportée". Pierre-Olivier Arduin revient avec précision sur ces dernières avancées (Etude Entrain, Dyrk1A, étude sur le thé vert, programme CiBleS21 et les résultats du Pr. William Mobley à Stanford).
Amge.ch (Anne-Muriel Brouet) 08/04/10 – Liberté Politique. com (Pierre-Olivier Arduin) 09/04/10
