Le 26 octobre 2011, la revue Science Translational Medicine a publié les travaux de chercheurs franco-espagnols qui ont su développer sur un modèle murin une thérapie génique visant à traiter la progéria. Cette maladie génétique rare entraine un vieillissement prématuré chez de très jeunes enfants.
En collaboration avec Carlos López-Otín de l’université d’Oviedo en Espagne, Nicolas Lévy, de l’Inserm et Annachiara De Sandre-Giovannoli, de l’Université de la Méditerranée à Marseille, sont parvenus à créer un modèle de souris reproduisant strictement les effets de cette maladie chez l’homme. Le gène responsable de la progéria, également appelée syndrome de Hutchinson-Gilford, avait été découvert en 2003 par l’équipe de Nicolas Lévy. La mutation du gène en question, le gène LMNA, entraine la production de progérine, une protéine raccourcie, qui s’accumule progressivement dans les noyaux des cellules et provoque des effets toxiques responsables de divers dysfonctionnements : vieillissement physiologique accéléré, douleurs articulaires, pertes de poids, maladies.
Afin de ralentir les symptômes de la maladie, un essai clinique mené sur 12 enfants malades en 2008 avait évalué les effets d’une combinaison de statines (anti-cholestérol utilisés pour traiter l’athérosclérose et les risques cardiovasculaires) et d’aminobisphosphonates (pour traiter l’ostéoporose osseuse). L’essai avait donné des résultats limités.
Dans le but de diminuer la production de progérine pour permettre aux cellules de rester saines, les chercheurs ont testé une thérapie ciblée sur la mutation du gène LMNA chez les souris. Ce traitement a permis de corriger plusieurs symptômes et d’allonger significativement leur durée de vie. Celle-ci est passée à 155 jours en moyenne contre 103 sans la thérapie, sachant que la durée de vie moyenne d’une souris non malade est de 2 ans.
A partir de ces travaux précliniques, les chercheurs projettent de proposer aux enfants un nouvel essai thérapeutique.
Libération.fr 27/10/11 – le Figaro.fr 26/10/11 – Futura-sciences.com 02/11/11 – AFP 03/11/11
