Au Royaume-Uni, le NHS[1] commence à proposer une thérapie génique aux patients souffrant d’une forme de cécité héréditaire, l’amaurose congénitale de Leber[2]. Cette maladie affecte « une personne sur 80.000 » au Royaume-Uni.
A l’origine de la maladie : les mutations d’un gène connu sous le nom de RPE65. Le traitement, appelé Luxturna, consiste à insérer une copie fonctionnelle du gène par une injection unique effectuée sous la rétine. Produit par la société Novartis, son prix est de 613.410 livres sterling par patient (soit 720.000 euros environ). Le NHS a acheté ce médicament à un « coût réduit », lui permettant de le proposer à « 86 patients environ chaque année ». Jake Ternent a été le premier patient à en bénéficier.
Pour le NHS, le Luxturna est « un exemple de leur engagement à investir dans des technologies et des traitements de pointe », à travers leur NHS Long Term Plan.
Pour aller plus loin :
La FDA approuve la première thérapie génique pour une maladie rétinienne
CRISPR-Cas9 : un premier essai aux Etats-Unis pour soigner une forme de cécité génétique
BioNews, Dr Jay Stone (24/02/2020)
