Au Royaume-Uni, Genomics England va procéder au séquençage du génome de 100 000 bébés au cours des deux prochaines années.
L’étude poursuit plusieurs objectifs. Elle vise à évaluer si le séquençage du génome des bébés à la naissance peut permettre de poser un diagnostic plus rapidement, et ainsi accélérer l’accès au traitement. « Environ 200 maladies génétiques rares » sont concernées[1]. Cette étude doit également examiner le rapport coût-efficacité de cette approche, en fonction des économies potentiellement réalisées par le NHS grâce à la prévention de ces pathologies. Enfin, les chercheurs regarderont aussi dans quelle mesure les parents sont disposés à donner leur accord à cette pratique.
« L’utilisation du séquençage du génome entier pour le dépistage des nouveau-nés est un pas vers l’inconnu », prévient Frances Flinter, professeur émérite de génétique clinique au Guy’s & St Thomas NHS foundation trust, et membre du Nuffield council on bioethics. La balance bénéfices-risques est un aspect « crucial ». En effet, ce dépistage peut générer une « anxiété inutile » chez les parents, les résultats pouvant être « erronés ou incertains », prévient le professeur.
Quid de la sécurité des données ?
Même si les chercheurs ne rechercheront dans le génome des bébés que les maladies génétiques qui apparaissent dans la petite enfance, et pour lesquelles il existe déjà un « traitement efficace », leurs séquences seront conservées dans un fichier. A l’avenir, cela pourrait amener d’autres tests qui permettraient d’identifier des maladies non traitables apparaissant à l’âge adulte, ou d’autres caractéristiques déterminées génétiquement. Ces données pourraient aussi être utilisées pour « personnaliser » un traitement. Ainsi, si une personne développe un cancer à l’âge adulte, il pourrait être possible d’utiliser les informations génétiques stockées pour faciliter le diagnostic et le traitement.
« L’un des défis posés par les génomes des nouveau-nés est qu’ils vont potentiellement accompagner les gens du berceau à la tombe », pointe Sarah Norcross, directrice du Progress Educational Trust (PET). Dès lors, « les gens doivent pouvoir être sûrs que les données recueillies ne seront utilisées que de la manière convenue et dans le but déclaré », indique-t-elle.
Un risque de dévoiement de l’utilisation des données
Selon une étude à l’initiative du PET au début de l’année, 57 % des Britanniques seraient favorables au stockage de données génétiques dans une base de données nationale, « à condition qu’elles ne soient accessibles qu’à la personne séquencée et aux professionnels de santé impliqués dans ses soins » (cf. Données de santé : “Votre dossier médical est comme une empreinte digitale de votre vie entière”). Seuls 12 % des personnes s’y opposeraient.
Les sondés sont cependant bien moins favorables au stockage des données génétiques d’une personne à des fins d’utilisation par les autorités gouvernementales, y compris la police. Une telle possibilité a reçu le soutien de 40 % des personnes interrogées. Un quart s’y sont opposées. Si Genomics England a mis en place de « bonnes garanties », « ce risque ne peut jamais être complètement éliminé », reconnaît Sarah Norcross.
[1] Chaque année, environ 3 000 enfants naissent au Royaume-Uni avec une maladie rare traitable qui pourrait être détectée grâce au séquençage du génome.
Source : The Guardian, Linda Geddes (13/12/2022) – Photo : iStock
