Baylor Genetics a lancé sur le marché aux Etats-Unis en 2017 le test prénatal PreSeek, qui dépiste plusieurs maladies monogéniques. Au terme de deux ans de commercialisation les équipes du Baylor College of Medicine et de Baylor Genetics viennent de publier dans Nature Medicine une étude sur sa précision et son utilité.
Si le dépistage prénatal non invasif est principalement répandu pour détecter les maladies chromosomiques telles que la trisomie 21, PreSeek élargi le spectre des maladies dépistées aux maladies monogéniques dont le risque augmente avec l’âge maternel. Le principe est le même que pour le DPNI : l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang de la mère. Les troubles détectés par PreSeek « ne sont généralement pas associés à des résultats anormaux d’échographie prénatale, ou peuvent ne pas être évidents avant la fin du deuxième ou du troisième trimestre voire après l’accouchement » commente le Dr Jinglan Zhang, professeur de génétique moléculaire et humaine au Baylor College of Medicine. PreSeek, lui est recommandé à la fin de premier trimestre ou au début du deuxième trimestre.
L’étude post commercialisation de ce test a porté sur 422 grossesses, avec ou sans échographie anormale ou antécédents familiaux. PreSeek a rendu 20 résultats vrais positifs, 127 vrais négatifs, 0 faux positifs et 0 faux négatifs. Baylor, qui se veut renforcé par ces résultats, continuera « d’évaluer le rapport coût-efficacité » de son test et sa fiabilité.
Pour aller plus loin :
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- Le CIB met en garde sur les « tendances eugéniques » du DPNI
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Medical press (29/01/2018)
