Nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21

Publié le 29 Nov, 2010

Le Quotidien du Médecin détaille les nouvelles modalités de dépistage de la trisomie 21 pour les femmes enceintes. Avant l’entrée en vigueur de l’arrêté du 23 juin 2009 (Cf. Synthèse de presse du 03/07/09) les femmes de plus de 38 ans se voyaient proposer une amniocentèse pour contrôler le caryotype du bébé. Cet examen était aussi proposé à toutes les femmes estimées comme étant "à risque augmenté de T21" après observation de la clarté nucale lors de l’échographie du 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée), ou après la découverte des marqueurs sériques du 2e trimestre (entre la 14e et la 17e semaine d’aménorrhée).

Ce dépistage, "efficace avec 70 à 80% de sensibilité" s’accompagnait d’un nombre important d’amniocentèses, 11% des femmes subissant cet examen onéreux et susceptible de provoquer une fausse couche.

L’arrêté du 23 juin 2009 suit une nouvelle stratégie, visant à "dépister mieux en ciblant davantage les femmes à risque, afin de ne plus proposer de caryotype qu’à environ 5% des femmes enceintes". L’âge de la femme n’est plus une indication pour le dépistage. L’arrêté de juin 2009 propose à toutes les femmes enceintes le calcul combiné des marqueurs sériques et de la mesure de la nuque (Cf. Synthèse de presse du 16/07/09). Les femmes se voient ensuite proposer un prélèvement (amniocentèse) si le calcul effectué à partir de ce diagnostic combiné "les met dans la population à risque augmenté (supérieur à 1/250)". Ce calcul est proposé au plus tôt : la mesure de la nuque, puis les marqueurs sériques s’effectuant au 1er trimestre (entre la 11e et la 13e semaine d’aménorrhée). Il s’agirait ainsi d’éviter 1 amniocentèse sur 2 chez les femmes de plus de 38 ans.

L’article précise que seuls les échographistes ayant été évalués par un organisme agréé et "engagés dans une démarche d’assurance qualité auprès du réseau périnatal dont ils sont adhérents" possèdent un numéro d’agrément permettant que leur mesure de nuque soit associée aux marqueurs sériques. Si une patiente se présente tard pour le dépistage, la mesure de la nuque est combinée aux marqueurs sériques du 2e trimestre. Le recours à une amniocentèse directe est possible par défaut pour les patientes de plus de 38 ans n’ayant pu participer à cette "stratégie" de dépistage avant la 18e semaine d’aménorrhée.

[NDLR : Améliorer le dépistage quand on n’a aucune solution thérapeutique à proposer aux enfants malades et quand dans 96% des cas l’enfant trisomique 21 dépisté est avorté (chiffres actuels en France), revient à intensifier une politique d’éradication des enfants trisomiques 21.]

Le Quotidien du Médecin (Dr. Jean-Paul Bory) 29/11/10

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